[发明专利]循环肿瘤DNA拷贝数变异的检测方法和装置

权利要求书

1.一种循环肿瘤DNA拷贝数变异的检测方法，其特征在于，包括：

分别通过正常人群基因数据和待测目标基因数据，确定所述正常人群测序结果和所述待测目标测序结果；

获取第一捕获区间参数和第二捕获区间参数，其中，所述第一捕获区间参数用于表征所述正常人群测序结果在捕获区间上的参数，所述第二捕获区间参数用于表征所述待测目标测序结果在所述捕获区间上的参数；

分别对所述第一捕获区间参数和所述第二捕获区间参数进行标准化处理，得到第一捕获区间参数的第一深度和所述第二捕获区间参数的第二深度；

根据所述第一深度确定第一拷贝数变异得分，其中，所述第一拷贝数变异得分用于表征所述正常人群基因数据发生拷贝数变异的波动范围；

根据所述第一深度和所述第二深度确定第二拷贝数变异得分，其中，所述第二拷贝数变异得分用于表征所述待测目标基因数据发生拷贝数变异的波动情况；

将所述第二拷贝数变异得分和所述第一拷贝数变异得分进行比对，确定所述待测目标基因数据的拷贝数变异检测结果；

其中，所述捕获区间参数包括：测序读长数目、GC含量和区间长度，其中，所述测序读长数目、所述GC含量和所述区间长度对应的深度分别为：覆盖度、GC含量深度和区间长度深度，分别对所述第一捕获区间参数和所述第二捕获区间参数进行标准化处理，得到第一捕获区间参数的第一深度和第二捕获区间参数的第二深度，包括：

对每个捕获区间的测序读长数目进行标准化处理，得到所述第一捕获区间参数的覆盖度和所述第二捕获区间参数的覆盖度；

根据所述覆盖度和所述GC含量对所述GC含量进行标准化处理，得到所述第一捕获区间参数的GC含量深度和所述第二捕获区间参数的GC含量深度；

根据所述GC含量深度和所述区间长度对所述区间长度进行标准化处理，得到所述第一捕获区间参数的区间长度深度作为所述第一深度和所述第二捕获区间参数的区间长度深度作为所述第二深度。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，对每个捕获区间的测序读长数目进行标准化处理，得到所述第一捕获区间参数的覆盖度和所述第二捕获区间参数的覆盖度，包括：

通过如下公式对每个捕获区间的测序读长数目进行标准化处理，得到所述第一捕获区间参数的覆盖度和所述第二捕获区间参数的覆盖度：

；

其中，是第i个捕获区间的测序读长数目标准化以后的覆盖度；是第i个捕获区间上覆盖的测序读长数目；为所有捕获区间中位于常染色体的捕获区间的测序读长数目中位数。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，根据所述覆盖度和所述GC含量对所述GC含量进行标准化处理，得到所述第一捕获区间参数的GC含量深度和所述第二捕获区间参数的GC含量深度，包括：

通过如下公式对所述GC含量进行标准化处理，得到所述第一捕获区间参数的GC含量深度和所述第二捕获区间参数的GC含量深度：

；

其中，是第i个捕获区间的GC含量标准化以后的GC含量深度；是第i个捕获区间的测序读长数目标准化以后的深度；是所有捕获区间按照GC含量由大至小排序后，第i个区间的测序读长数目标准化后的深度的滑动中值。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，根据所述GC含量深度和所述区间长度对所述区间长度进行标准化处理，得到所述第一捕获区间参数的区间长度深度和所述第二捕获区间参数的区间长度深度，包括：

通过如下公式对所述区间长度进行标准化处理，得到所述第一捕获区间参数的区间长度深度和所述第二捕获区间参数的区间长度深度：

；

其中，是第i个捕获区间的区间长度标准化以后的区间长度深度；是第i个捕获区间GC含量标准化以后的深度；是所有捕获区间按照区间长度由大至小排序以后，第i个区间的GC含量标准化后的深度的滑动中值。

5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，根据所述第一深度确定第一拷贝数变异得分，包括：

根据所述第一深度确定所述正常人群的第三拷贝数变异得分，其中，所述第三拷贝数变异得分用于表征所述正常人群基因数据在每个捕获区间内发生拷贝数变异的波动范围；

根据所述第三拷贝数变异得分确定所述第一拷贝数变异得分。