[发明专利]用于分子诊断的系统和方法

说明书

本申请提供了与处理和分析用于分子诊断的样品相关的系统、装置和方法。所述系统可以使用测定盒处理样品，所述测定盒包括样品制备模块和PCR模块。所述系统可以包括热循环仪模块和光学模块来检测所述样品中特定的核酸序列。

相关申请的交叉引用

本申请要求申请号为15/385,873、申请日为2016年12月21日、发明名称为“用于分子诊断的系统和方法”的美国专利申请的优先权，该申请通过引用整体并入本申请。

技术领域

本发明涉及用于分子诊断的系统和方法。

背景技术

许多核酸序列已被用于诊断和监测疾病，检测风险并且决定哪种疗法对个体患者最有效。例如，与感染性生物体相关的核酸序列的存在可能指示存在所述生物体的感染。在患者样品中存在改变的核酸序列可能指示与疾病或者病症相关的途径的激活或者失活。

检测样品中临床相关的核酸序列通常涉及从所述样品中分离核酸以及扩增特定的核酸序列，然后检测所述扩增产物。然而，分离核酸的多步骤过程的复杂性限制了处理的灵活性并且降低了重复性。例如，DNA和RNA具有不同的化学性质和稳定性，其制备需要不同的处理条件。此外，针对来自不同的来源生物体的样品可能需要不同的步骤来分离核酸。例如，对于从细菌中分离DNA，可以使用比从相对不稳定的哺乳动物细胞中释放DNA 更为苛刻的条件(例如，更高的温度，更高的去污剂浓度等)。因此，需要这样的分析系统：其能够提供灵活的并且可调节的操作能力来满足临床诊断的多种需求。此外，尽管通过扩增可以提供所述特定核酸序列的足够的拷贝来提升检测测定法的灵敏度，但是其可能具有由于污染而产生错误结果的风险。因此，还需要这样的分析系统：其需要最少的用户参并减少污染。

发明内容

本发明的实施方案涉及处理和分析与用于分子诊断的样品相关的系统、装置和方法。本发明的实施方案包括自动化随机存取系统，其用于确定所述样品中特定的核酸序列。

一方面，本发明提供了一种用于分子诊断装置的测定盒。在一个实施方案中，所述盒包括样品制备模块和PCR模块。在某些实施方案中，所述样品制备模块和所述PCR模块可拆卸地连结。

在一个实施方案中，所述样品制备模块和所述PCR模块通过按扣可拆卸地连结。

在一个实施方案中，所述样品制备模块包括样品加载孔，所述样品加载孔包括由可移除的帽覆盖的入口和由出口隔膜覆盖的出口。

在一个实施方案中，所述测定盒还包括标记元件。在一个实施方案中，所述标记元件选自下组：条形码、点代码、射频识别标签(RFID)或者直读式电子存储器。

另一方面，本申请提供了一种用于在分子诊断装置中使用的测定盒的样品制备模块，所述样品制备模块包括狭长主体，所述狭长主体包括样品加载孔，其中所述样品加载孔包括由可移除的帽覆盖的入口，以及由出口隔膜覆盖的出口。

在一个实施方案中，所述样品制备模块还包括福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)的捕获嵌入件，其中所述可移除的帽包括柱塞。

在一个实施方案中，所述样品加载孔包括样品收集通道，所述样品收集通道在顶端具有所述出口并且在底端具有流体收集区。

在一个实施方案中，所述样品加载孔在所述流体收集区具有最深部分。

在一个实施方案中，所述狭长主体还包括纯化孔。在一个实施方案中，所述纯化孔包含能够与核酸结合的磁性微粒。

在一个实施方案中，所述狭长主体还包括一个或多个试剂室。

在一个实施方案中，所述狭长主体还包括移液器吸头容器。

在一个实施方案中，所述移液器吸头容器预先装载有移液器吸头。