[发明专利]第127位点发生突变的HMOX1突变基因及其应用

权利要求书

1. 一种HMOX1突变基因，其特征在于HMOX1基因第127位点的A核苷酸发生缺失即发生了c.127delA突变，突变所在片段对应的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。

2.如权利要求1所述的HMOX1突变基因在构建人慢性阻塞性肺疾病致病基因检测方法和致病基因检测试剂盒中的应用。

3. 如权利要求2所述的人慢性阻塞性肺疾病致病基因检测方法,其特征在于检测靶标为HMOX1基因，主要步骤如下:

（1）HMOX1基因片段扩增

提取待测者样本的基因组DNA，利用设计合成的PCR引物对进行HMOX1基因突变片段扩增；

（2）HMOX1基因扩增片段测序分析

将（1）中扩增的HMOX1基因突变片段进行Sanger测序，与野生型参考序列进行比对获取突变信息，以此应用于COPD辅助分析中。

4.根据权利要求3所述的人慢性阻塞性肺疾病致病基因检测方法,其特征在于步骤(1)中样本为血液或口腔粘膜。

5. 根据权利要求3所述的人慢性阻塞性肺疾病致病基因检测方法,其特征在于步骤(1)中所述的PCR引物对序列如SEQ ID NO.2和SEQ ID NO.3所示。

6.根据权利要求3所述的人慢性阻塞性肺疾病致病基因检测方法,其特征在于步骤(1)中所述的HMOX1基因突变片段扩增其扩增条件为：95℃预变性3min；94℃变性15s，55℃退火20s，72℃延伸50s，循环32次；72℃终延伸5min。