[发明专利]可稳定保存的染色体非整倍体检测试剂盒的质控品及应用

权利要求书

1.一种可稳定保存的染色体非整倍体检测试剂盒的质控品，其特征在于，包括阳性参考品、阴性参考品；

所述阳性参考品包含来自核型分析结果为47、TN₁人基因组DNA的扩增产物的150-200bp区间内的DNA片段和DNA保护剂；

所述阴性参考品包含有非来源于所述核型分析结果为47、TN₁人基因组DNA的扩增产物的150-200bp区间内的DNA片段和DNA保护剂；

所述DNA保护剂由金精三甲酸铵盐、甘氨酸和苯丁抑制素盐酸盐组成；

所述金精三甲酸铵盐在所述参考品中的浓度为200-400μM、所述甘氨酸在所述参考品中的浓度为80-120mM、所述苯丁抑制素盐酸盐在所述参考品中的浓度为30-50nM；

所述的TN₁选自T21、T18、T13中的一种或几种。

2.根据权利要求1所述的可稳定保存的染色体非整倍体检测试剂盒的质控品，其特征在于，所述金精三甲酸铵盐在所述参考品中的浓度为250μM，所述甘氨酸在所述参考品中的浓度为100mM，所述苯丁抑制素盐酸盐在所述参考品中的浓度为40nM。

3.根据权利要求1或者2所述的可稳定保存的染色体非整倍体检测试剂盒的质控品，其特征在于，非来源于所述核型分析结果为47、TN₁人基因组DNA的扩增产物的150-200bp区间内的DNA片段，选自如下情况中的至少一种：

核型正常孕妇血浆游离DNA；

核型分析结果为47、TN₂人基因组DNA扩增产物的150-200bp区间内的DNA片段；所述的TN₂选自T1、T2、T3、T4、T5、T6、T7、T8、T9、T10、T11、T12、T14、T15、T16、T17、T19、T20、T22、XXY、X0、XXX、XYY中一种或几种。

4.根据权利要求1或者2所述的可稳定保存的染色体非整倍体检测试剂盒的质控品，其特征在于，还包括检测限参考品、微缺失微重复参考品、嵌合体参考品、重复性参考品；

所述检测限参考品包含来自核型分析结果为47、TN₁人基因组DNA扩增产物的150-200bp区间内的DNA片段；

所述微缺失微重复参考品包含来自染色体微缺失微重复人基因组DNA扩增产物的150-200bp区间内的DNA片段；

所述嵌合体参考品包含来自TN₁嵌合体的人基因组DNA扩增产物的150-200bp区间内的DNA片段；

所述重复性参考品来自核型分析结果为47、TN₁人基因组DNA扩增产物的150-200bp区间内的DNA片段。

5.根据权利要求4所述的可稳定保存的染色体非整倍体检测试剂盒的质控品，其特征在于，所述检测限参考品、微缺失微重复参考品、嵌合体参考品、重复性参考品中一种或几种参考品还含有所述DNA保护剂。

6.根据权利要求5所述的可稳定保存的染色体非整倍体检测试剂盒的质控品，其特征在于，所述检测限参考品包括T21检测限参考品、T18检测限参考品、T13检测限参考品；

所述微缺失微重复参考品包括Y染色体微缺失微重复参考品、18号染色体微缺失微重复参考品、3号染色体微缺失微重复参考品、5号染色体微缺失微重复参考品、15号染色体微缺失微重复参考品、8号染色体微缺失微重复参考品、16号染色体微缺失微重复参考品、1号染色体微缺失微重复参考品；

所述嵌合体参考品包括T21嵌合体参考品、T18嵌合体参考品和T13嵌合体参考品；

所述重复性参考品包括T23重复性参考品、T18重复性参考品、T13重复性参考品。

7.包括权利要求1至6任一项所述的质控品的试剂盒。

8.权利要求1至6任一项所述的质控品在染色体非整倍体检测试剂盒的质量鉴定中的应用。