[发明专利]KCTD20基因作为早期诊断帕金森症的新型标志物

说明书

本发明公开了帕金森症诊断相关基因。本发明通过基因芯片筛选在帕金森症患者和正常人中存在差异表达的基因，后经大样本QPCR验证证明KCTD20基因在帕金森症患者血液中的含量比正常人的高。据此可将KCTD20基因作为诊断帕金森症的生物标志物。本发明的研究成果为临床上进行帕金森症的早期诊断提供了一种无创的方法，适于临床推广。

技术领域

本发明属于分子诊断领域，涉及一种用于帕金森症诊断的分子标志物，具体涉及血液中的分子标志物-KCTD20基因在制备诊断帕金森症的产品中的应用。

背景技术

帕金森病(Parkinson Disease,PD)又称震颤麻痹，为中老年神经系统常见病。我国流行病学调查，50岁以上人群中PD的患病率为1％(罗毅原发性帕金森病药物治疗的探讨解放军保健医学杂志，2006,8(1):1-5)，男女发病无明显差异。国内外统计结果相似。随着社会的老龄化，据估计到2040年的PD发病率将增加4倍。PD产生的运动功能障碍主要有静止性震颤、肌张力增高、运动迟缓和姿势异常等。疾病后期，常出现神经心理障碍；或者一系列运动并发症。晚期残障严重，生活不能自理，给社会和家庭带来沉重负担。然而,引起PD的确切病因和发病机理迄今仍不清楚。目前认为，是受遗传因素、环境因素共同影响，并在年龄老化等作用下的结果(Schrag A,Ben-Shlomo Y,Quinn NP.Cross sectional prevalencesurvey of idiopathic Parkinson's disease and Parkinsonism in London[J].British Medical Journal.2000,321:21-2；Warner T,Schapira A H.Genetic andenvironmental factors in the cause of Parkinson's disease[J].Annals ofNeurology.2003,53(13):16-23)。它的主要病理特征是中脑黑质多巴胺能神经元大量丧失，而存活的神经细胞内有称为路易氏体的包涵体形成。路易氏体包含许多积聚的蛋白质和脂类，其中α-syn为主要成份(CooksonMR.The biochemistry of Parkinson's disease[J].Annu Rev Biochem.2005,74:29-52)。临床上，诊断帕金森病主要依据是患者的临床症状和医师的经验，尚无帮助确定诊断帕金森病的生化指标。目前，国内外的研究热点转移到研究此类退行性疾病的生物标志物上，希望发现稳定性和重复性均佳的生物标志物来帮助临床早期诊断。对于疾病而言，生物标志物一般是指可供客观测定和评价的一个普通生理、病理或治疗过程中的某种特征性的生化指标，通过对它的测定可以获知机体当前所处的生物学过程中的进程。现已越来越多的研究发现特异基因能够成为诊断帕金森的生物标志物，如以下申请号的专利公开的：201510713527.3、201510464905.9、201510463593.X、201510463617.1、201510809837.5。大部分疾病都是多基因调控的疾病，为了提高疾病的诊断准确率，将大量基因联合诊断成为必然，因此需要发掘更多与帕金森病相关的分子比标志物以便临床应用。

发明内容

为了弥补现有技术的不足，本发明的目的在于提供一种可用于帕金森症早期诊断的分子标志物。相比传统的帕金森症的诊断方法，使用基因标志物来诊断帕金森症的具有及时性、特异性和灵敏性，从而使患者在疾病早期就能知晓疾病风险，针对风险高低，采取相应的预防和治疗措施。

为了实现上述目的，本发明采用如下技术方案：

本发明提供了检测KCTD20基因表达的产品在制备诊断帕金森症的工具中的应用。

进一步，上面所提到的检测KCTD20基因表达的产品包括：通过RT-PCR、实时定量PCR、免疫检测、原位杂交、芯片或高通量测序平台检测KCTD20基因表达水平以诊断帕金森症的产品。