[发明专利]血液中NACC2基因的诊断用途有效

专利信息
申请号: 201711481575.X 申请日: 2017-12-29
公开(公告)号: CN108220419B 公开(公告)日: 2018-11-30
发明(设计)人: 汪冰怡;肖枫 申请(专利权)人: 北京泱深生物信息技术有限公司
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12Q1/6837;C12N15/11;G01N33/68
代理公司: 暂无信息 代理人: 暂无信息
地址: 100080 北京市海*** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 帕金森症 基因 诊断工具 试剂盒 诊断 血液 表达产物 患者血液 制备 升高 检测 应用 研究
【说明书】:

发明公开了一种帕金森症的诊断工具,该诊断工具是通过检测血液中该NACC2基因及其表达产物来实现诊断目的的。本发明研究证明与正常人相比,帕金森症患者血液中NACC2基因的mRNA表达水平显著升高。根据NACC2基因与帕金森症之间的存在的相关性,可以制备诊断帕金森症的试剂盒,该试剂盒可在临床上广泛应用。

技术领域

本发明属于分子诊断领域,涉及一种用于帕金森症诊断的分子标志物,具体涉及血液中的分子标志物-NACC2基因在制备诊断帕金森症的产品中的应用。

背景技术

帕金森病(Parkinson’s disease;PD)是主要发生在中老年人群的常见神经系统变性疾病。随着全球老龄化的加剧,帕金森病的患病群体不断扩大,它不仅严重影响患者和家人的生活质量,也为社会带来越来越沉重的经济负担。

作为最为常见的神经退行性运动障碍疾病,帕金森病(PD)的特征体现在若干运动症状上,比如静止性震颤、肌强直、体位不稳,同时包括一些非运动症状,比如自主性障碍、精神异常、感觉障碍、认知障碍和痴呆(Volta M,Milnerwood A J,Farrer M J.Insightsfrom late-onset familial parkinsonism on the pathogenesis of idiopathicParkinson's disease[J].The Lancet Neurology,2015,14(10):1054-1064)。PD作为一种复杂神经疾病和仅次于阿尔兹海默病的最为主要的神经退行性疾病,影响着大约1%的超过60岁的老年人群(Samii A,Nutt J G,Ransom B R.Parkinson's disease[J].Lancet,2004,363(9423):1783-1793),并且在全球范围内,每年导致超过十万人死亡(Mortality GB D,Causes of Death C.Global,regional,and national age-sex specific all-causeand cause-specific mortality for 240causes of death,1990-2013:a systematicanalysis for the Global Burden of Disease Study 2013[J].Lancet,2015,385(9963):117-171)。PD不仅降低患病者及其护理者的生活质量,还对社会造成了很繁重的经济负担。根据保守估计,仅仅在美国,由PD引发的经济负担每年高达230亿美元。PD作为一种慢性、渐进性疾病,其非运动性症状通常先于运动障碍出现好多年。尽管PD的病理学特征是退化的黑质纹状体多巴胺能神经元的产生及活性不足和神经元细胞中路易小体突触核蛋白和其他蛋白质的累积,其他除多巴胺以外的神经递质和其他脑区也参与到PD发生发展的过程中。帕金森病在之前被认为主要由环境因素导致和影响,但是最近的研究表明,该疾病源于遗传因素和环境因素的复杂相互作用(Kalia L V,Lang A E.Parkinson's disease[J].Lancet,2015,386(9996):896-912)。在过去的十年间,若干研究从动物模型、基因表达、全基因组关联分析(GWAS)和系统生物学的角度,致力于理解PD的致病和分子机理并取得一些成果。若干潜在的核心蛋白质的发现,如leucine-rich repeat kinase 2(LRRK2)、PTEN-induced putative kinase 1(PINK1)、parkin(PARK2)、PARK7、ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1(UCHL1)、glucocerebrosidase(GBA)和alpha-synuclein(SNCA),为理解其分子机理奠定了重要的基础。尽管如此,帕金森病的致病机理仍然是片面、局部的,距离彻底理解其发病机制还有较长一段路。

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