[实用新型]一种RPGR基因突变检测试剂盒

说明书

本实用新型公开了一种RPGR基因突变检测试剂盒，包括盒体、衬垫，衬垫设置于盒体内，衬垫包括第一衬垫、第二衬垫，第一衬垫与第二衬垫固定连接，第一衬垫、第二衬垫位于盒体的两侧，第一衬垫设有九个放置孔X，第二衬垫设有七个放置孔Y，七个放置孔Y用于放置不同的ORF15外显子测序引物母液试剂管。本实用新型结构简单，本实用新型提供的试剂盒通过有序的放置孔X和放置孔Y的设置，方便使用者获取及使用试剂管后有序放回相应位置，使用方便；试剂盒的Taq酶单独放置使得Taq酶在长时间内保持良好的活性与稳定性。

技术领域

本实用新型涉及一种检测试剂盒，特别是涉及一种RPGR基因突变检测试剂盒。

背景技术

视网膜色素变性RP是一组最常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性、致盲性眼底病。男性XLRP患者的临床表型比常染色体显性和隐性RP患者的临床表型都要严重，并且XLRP患者的比率为总RP患者的10-20％。与XLRP相关的基因中，又以RPGR基因突变引起的症状最为严重，超过70％的XLRP是由于RPGR基因突变引起。RPGR基因上的外显子ORF15是XLRP的一个突变热点区，大约55％的XLRP是由ORF15突变引起。然而，由于外显子ORF15上存在大片段的嘌呤核苷酸重复序列，使得准确检测ORF15的序列变得很困难。

目前，利用基于二代测序的基因检测panel或者全外显子测序WES技术检测ORF15序列，其测序结果准确度普遍较低。另一方面，采用一代测序技术检测ORF15序列则需要特定试剂、特定PCR反应条件以及多对重叠引物，而且测序结果也通常出现杂峰。因此，克服ORF15序列检测的困难对于视网膜疾病患者外显子ORF15序列的高效检测、分析的完整性和准确性十分重要，现有的试剂盒排放杂乱，容易拿错试剂管，给实验带来不利。

实用新型内容

本实用新型的目的是克服现有产品中的不足，提供一种RPGR基因突变检测试剂盒。

为了达到上述目的，本实用新型是通过以下技术方案实现的：

一种RPGR基因突变检测试剂盒，包括盒体、衬垫，衬垫设置于盒体内，衬垫包括第一衬垫、第二衬垫，第一衬垫与第二衬垫固定连接，第一衬垫、第二衬垫位于盒体的两侧，第一衬垫设有九个放置孔X，九个放置孔X为用于放置 rxn buffer试剂管的放置孔A、用于放置MgCl₂溶液试剂管的放置孔B、用于放置dNTPs反应液试剂管的放置孔C、用于放置的Qsolution溶液试剂管的放置孔D、用于放置的Q Taq酶试剂管的放置孔E、用于放置的BSA溶液试剂管的放置孔F、用于放置的ORF15外显子特异性扩增引物母液试剂管的放置孔G、用于放置的ORF15外显子特异性扩增引物母液试剂管的放置孔H、用于放置的dd H₂O 试剂管的放置孔I，第二衬垫设有七个放置孔Y，七个放置孔Y用于放置不同的 ORF15外显子测序引物母液试剂管。

九个放置孔X排列呈田字形。

七个放置孔Y排列呈F形。

七个放置孔Y包括用于放置ORF15_CR测序引物母液试剂管的放置孔G、用于放置ORF15_R5测序引物母液试剂管的放置孔H、用于放置RPGR_ORF15-R9测序引物母液试剂管的放置孔I、用于放置ORF15_R8C测序引物母液试剂管的放置孔J、用于放置RPGR_ORF15-R8b测序引物母液试剂管的放置孔K、用于放置 RPGR_ORF15-R7b测序引物母液试剂管的放置孔L、用于放置ORF15_R4测序引物母液试剂管的放置孔M。

本实用新型的有益效果如下：本实用新型结构简单，本实用新型提供的试剂盒通过有序的放置孔X和放置孔Y的设置，方便使用者获取及使用试剂管后有序放回相应位置，不会拿错试剂管，使用方便；试剂盒的Taq酶单独放置使得Taq酶在长时间内保持良好的活性与稳定性。

附图说明

图1为本实用新型的结构示意图。