[发明专利]基于变体的疾病诊断和追踪

权利要求书

1.一种追踪患者健康的方法，所述方法包括：

创建患者的突变标志，所述突变标志包括：

在所述患者的核酸样品中观察到的变体的总数；

每个观察到的变体的序列环境因子；

每个观察到的变体的等位基因频率；和

变体类型分类；

将所述患者的突变标志与具有已知健康状态的患者的一个或更多个数据库中的突变标志进行比较；和

为所述患者确定诊断或疗法。

2.根据权利要求1所述的方法，还包括在确定诊断或疗法之前确定所述患者的纵向突变标志，并将所述患者的所述纵向突变标志与具有已知健康状态的患者的一个或更多个数据库中包含的纵向突变标志进行比较，所述纵向突变标志包括所述患者的随时间的多于一个突变标志。

3.根据权利要求2所述的方法，其中所述纵向突变标志包括来自第一时间点的所述患者的第一突变标志，以及来自第二时间点的所述患者的第二突变标志。

4.根据权利要求3所述的方法，其中所述第一时间点在治疗之前，且所述第二时间点在所述治疗之后。

5.根据权利要求4所述的方法，其中所述治疗包括肿瘤切除手术。

6.根据权利要求4所述的方法，其中所述治疗包括施用抗癌治疗剂。

7.根据权利要求1所述的方法，还包括获得所述患者的健康状态，并将所述健康状态与所述患者的突变标志添加到所述一个或更多个数据库中。

8.根据权利要求1所述的方法，还包括获得来自所述患者的患者信息，并将所述患者信息与具有已知健康状态的患者的一个或更多个数据库中包含的患者信息进行比较，所述信息包括以下中的至少一种：年龄、性别、人种、种族、家族疾病史、体重、体重指数、身高、先前和/或并发感染、环境暴露和抽烟史。

9.根据权利要求1所述的方法，还包括获得所述患者中的蛋白生物标志物水平，并将所述蛋白生物标志物水平与具有已知健康状态的患者的一个或更多个数据库中包含的蛋白生物标志物水平进行比较。

10.根据权利要求1所述的方法，其中所述核酸从患者样品获得。

11.根据权利要求1所述的方法，其中所述患者样品包括受试者的组织样品、受试者的体液、受试者的细胞样品、或受试者的粪便样品。

12.根据权利要求11所述的方法，其中所述体液选自：全血、唾液、泪、汗、痰或尿。

13.根据权利要求12所述的方法，其中所述体液是全血，且其中所述患者样品包括所述全血的部分。

14.根据权利要求13所述的方法，其中所述全血的部分包括血浆或无细胞核酸。

15.根据权利要求11所述的方法，其中所述组织样品选自由以下组成的组：福尔马林固定石蜡包埋的(FFPE)组织样品、新鲜冷冻的(FF)组织样品、及其任何组合。

16.根据权利要求1所述的方法，其中所述变体类型分类选自由以下组成的组：端粒序列拷贝数变异、染色体不稳定性、易位、倒位、插入、缺失、杂合性的丧失、扩增、kataegis、微卫星不稳定性、及其任何组合。

17.根据权利要求2所述的方法，还包括随时间确定来自观察到的变体的肿瘤内或肿瘤间的异质性。

18.根据权利要求17所述的方法，还包括通过在治疗所述患者之前和之后随时间监测观察的变体来确定治疗功效。