[发明专利]Penta E基因座多态性人体鉴定

说明书

本发明公开了使用Penta E短串联重复基因座中的多态性进行人体鉴定的方法和组合物。这些新公开的多态性在预防等位基因丢失方面意义重大。

技术领域

本发明公开了使用Penta E短串联重复基因座中的多态性进行人体鉴定的方法和组合物。

合并序列表

本申请含有序列表，所述序列表已经通过EFS-Web以ASCII格式提交并且以全文引用的方式并入本文中。

背景技术

法医学、亲子鉴定、组织分型以及个体化用药领域常规地使用基于DNA的技术进行身份测定、基因分型、表型预测以及疾病预测和/或预防。DNA分型涉及分析具有感兴趣特征的基因组DNA的等位基因，通常称为“标记物”。现今所使用的大多数分型方法专门被设计成用于检测并分析已知在群体中以至少两种不同形式出现的DNA标志物的一个或多个区域的长度和/或序列方面的差异。所述长度和/或序列变异被称为“多态性”。DNA中存在这种变异的任何区域(即，“基因座”)都被称作“多态基因座”。

近年来，多态短串联重复序列(STR)作为遗传标志物的发现和发展在DNA分型中起到了重要作用。STR已经变成了人类身份和法医DNA测试的主要手段。由联邦调查局运行的组合DNA指数系统(CODIS)DNA数据库存储所选个体的DNA档案信息。该档案包括13个STR标记物(13个具有STR重复的基因座)和一个疾病性别决定基因座AMEL。所选择的DNA档案来自被定罪的罪犯，法医、被捕者、失踪或身份不明的人，以及失踪者参考DNA(血亲亲属)。未鉴定样品的DNA档案与CODIS DNA档案的比对，提供了潜在的鉴定匹配或可能的肇事者的调查线索。

现有的商业STR分析产生的DNA档案与改进的STR分析间的匹配，在数据库内和数据库之间提供了DNA档案的连续性和可比性。DNA序列的改变(例如迄今未知的突变，多态性或重排)可导致等位基因丢失(靶核酸扩增失败或显著降低)。新STR分析中等位基因丢失的发生可使DNA数据库内部和数据库之间的匹配变得困难或不精确。因此，设计新的分析以使群体内的所有潜在扩增产物都被检测仍然是在开发STR分析时一个持续关注的问题。因此，本领域需要基于发现人DNA序列中的新变异来改进基于DNA的技术。

本发明的一些实施例的概述

在一些实施例中，本发明公开了一种用于人体鉴定的方法，其包含杂交Penta E基因座旁侧的第一引物和第二引物以及扩增Penta E基因座，其中所述扩增产生的扩增产物至少包含序列

AAGAAAATTGTGGACAGGTGCG(SEQ ID NO：1)、

AAGAAAATTGTGGCCAGGTGTG(SEQ ID No：2)或

AAGAAAATTGTGGACAGGTGTG(SEQ ID NO：3)。

在一些实施例中，公开了一种用于人体鉴定的方法，包含使第一引物和第二引物与Penta E基因座杂交以及扩增Penta E基因座，其中所述扩增产生至少两种扩增产物，一种扩增产物包含SEQ ID No：1，另一种扩增产物包含SEQ ID NO：2。在其他实施例中，扩增产生至少两种扩增产物，一种扩增产物包含SEQ ID No：1，另一种扩增产物包含SEQ ID NO：3。在一些实施例中，扩增产生至少两种扩增产物，一种扩增产物包含SEQ ID No：2，另一种扩增产物包含SEQ ID NO：3。