[发明专利]用于设计基因组合的方法和系统有效

专利信息
申请号: 201780033722.9 申请日: 2017-06-01
公开(公告)号: CN109643578B 公开(公告)日: 2023-07-21
发明(设计)人: C·施蒂尔;E·威廉姆斯;Y·田;Y·朱 申请(专利权)人: 生命科技股份有限公司
主分类号: G16B20/00 分类号: G16B20/00;G16B50/00;G16H70/00
代理公司: 上海专利商标事务所有限公司 31100 代理人: 陈洁;姬利永
地址: 美国加利*** 国省代码: 暂无信息
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摘要:
搜索关键词: 用于 设计 基因 组合 方法 系统
【权利要求书】:

1.一种系统,其包含:

配置成储存多种疾病的疾病信息和多种基因的基因信息的疾病关联数据库,所述疾病关联数据库包括所述多种疾病中的疾病之间的疾病关联性和所述疾病与所述多种基因中的关联基因之间的基因-疾病关联性,其中所述疾病关联性包括疾病层级结构并且所述基因-疾病关联性包括每种基因-疾病关联性的强度参数,所述疾病关联数据库储存在存储器中,其中所述疾病关联数据库包含具有多个节点和多个边缘的图数据库系统,其中一个边缘与两个节点相关联;和

与所述存储器通信连接的处理器,所述处理器配置成:

从所述疾病关联数据库中检索与所述疾病层级结构中给定级别的疾病相关联的基因的基因-疾病关联性,其中所述给定级别的疾病与所述疾病层级结构中较高级别的给定疾病具有层级关系,

对于与所述给定级别的疾病相关联的每种基因,向所述每种基因-疾病关联性的强度参数施用权重以形成加权强度参数,

添加所述基因-疾病关联性的加权强度参数以形成用于与所述给定级别的疾病相关联的每种基因的等级分数,并且

基于所述等级分数对与所述给定级别的疾病相关联的基因分等级以提供与所述较高级别的给定疾病相关联的分等级基因信息以用于分等级基因表。

2.根据权利要求1所述的系统,其中对于所述分等级步骤,所述处理器配置成向所述等级分数施用阈值并且对等级分数大于或等于所述阈值的基因分等级。

3.根据权利要求1所述的系统,其中所述多个节点中的疾病节点储存所述多种疾病中的一种的疾病信息。

4.根据权利要求3所述的系统,其中所述疾病节点处的疾病信息包括疾病标识符。

5.根据权利要求3所述的系统,其中使两个疾病节点关联的边缘表示这两种疾病的层级关系。

6.根据权利要求1所述的系统,其中所述多个节点中的基因节点储存所述多种基因中的一种的基因信息。

7.根据权利要求6所述的系统,其中在所述基因节点处储存的基因信息包括基因标识符。

8.根据权利要求1所述的系统,其中所述多个节点中的疾病节点和所述多个节点中的基因节点通过基因-疾病边缘相关联,其中所述基因-疾病边缘储存所述基因-疾病关联性的强度参数。

9.根据权利要求1所述的系统,其中所述疾病关联数据库进一步包括多种表型的表型信息和所述疾病与所述多种表型中的关联表型之间的表型-疾病关联性。

10.根据权利要求1所述的系统,其中所述处理器配置成响应对所述疾病关联数据库的查询以提供所述基因-疾病关联性以用于图形显示。

11.根据权利要求1所述的系统,其中所述处理器配置成响应使用者对所述给定疾病的选择以从用于基因组合设计的所述分等级基因表中选择与所述给定疾病相关联的分等级基因中的一种或多种。

12.根据权利要求1所述的系统,其中所述处理器进一步配置成使用用于所述疾病层级结构的较低级别的基因-疾病关联性的等级分数来提供用于所述疾病层级结构的多个较高级别的疾病的等级分数,其中在所述较低级别的疾病与所述较高级别的疾病之间存在层级关系。

13.根据权利要求1所述的系统,其中所述处理器进一步配置成使用用于所述疾病层级结构的较低级别的基因-疾病关联性的分等级基因信息来提供用于所述疾病层级结构的多个较高级别的疾病的分等级基因信息,其中在所述较低级别的疾病与所述较高级别的疾病之间存在层级关系。

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