[发明专利]药物组合物和针对溶酶体贮积症的用途

权利要求书

1.乙酰-亮氨酸或其药学上可接受的盐，其用于在治疗有需要的受试者的溶酶体贮积症(LSD)或与LSD相关的一种或多种症状的方法中使用，其中，所述LSD不是C型尼曼匹克病。

2.如权利要求1所述的在方法中使用的乙酰-亮氨酸或其药学上可接受的盐，其中，所述LSD选自糖原贮积症、粘多糖贮积症、粘脂贮积症、寡糖贮积症、脂质贮积症、神经鞘脂贮积症和溶酶体转运疾病。

3.如权利要求1所述的在方法中使用的乙酰-亮氨酸或其药学上可接受的盐，其中，所述LSD选自初级溶酶体水解酶缺陷、溶酶体酶的译后加工缺陷、溶酶体酶的转运缺陷、溶酶体酶保护缺陷、可溶性非酶溶酶体蛋白缺陷、跨膜(非酶)蛋白缺陷和未分类的缺陷。

4.如权利要求1所述的在方法中使用的乙酰-亮氨酸或其药学上可接受的盐，其中，所述LSD选自泰萨克斯病、泰萨克斯病的AB变种、桑德霍夫病、A型尼曼匹克病、B型尼曼匹克病、法布里病、神经元蜡样脂褐质贮积症、克拉伯病、法伯病、戈谢病、异染性脑白质营养不良、多种硫酸酯酶缺陷、II型粘脂贮积症、III型粘脂贮积症、MPS III、MPS VII、GM1神经节苷脂贮积症和天冬氨酰氨基葡萄糖尿症。

5.如权利要求1所述的在方法中使用的乙酰-亮氨酸或其药学上可接受的盐，其中，所述LSD选自泰萨克斯病、泰萨克斯病的AB变种、桑德霍夫病、A型尼曼匹克病、II型粘脂贮积症、III型粘脂贮积症、MPS III、MPS VII、GM1神经节苷脂贮积症和天冬氨酰氨基葡萄糖尿症。

6.乙酰-亮氨酸或其药学上可接受的盐，其用于在治疗有需要的受试者的LSD的方法中使用，其中，所述受试者是无症状的。

7.如权利要求6所述的在方法中使用的乙酰-亮氨酸或其药学上可接受的盐，其中，所述受试者被发现具有LSD的遗传学和/或生物化学标志物。

8.乙酰-亮氨酸或其药学上可接受的盐，其用于在延迟LSD或LSD的一种或多种症状的发作的方法中使用，所述症状原本预期会按照典型疾病进展出现。

9.乙酰-亮氨酸或其药学上可接受的盐，其用于在治疗有需要的受试者的LSD或与LSD相关的一种或多种症状的方法中使用，其中，所述方法包括对所述有需要的受试者施用治疗有效量的乙酰-亮氨酸一段持续时间，所述持续时间选自至少约3个月、至少约6个月、至少约1年、至少约2年和至少约5年。

10.乙酰-亮氨酸或其药学上可接受的盐，其用于在与典型疾病进展相比延迟LSD或与LSD相关的一种或多种症状随时间的进展的方法中使用，其中，所述方法包括对有需要的受试者施用治疗有效量的乙酰-亮氨酸一段持续时间，所述持续时间选自至少约3个月、至少约6个月、至少约1年、至少约2年和至少约5年。

11.乙酰-亮氨酸或其药学上可接受的盐，其用于在逆转LSD或与LSD相关的一种或多种症状随时间的进展的方法中使用，其中，所述方法包括对有需要的受试者施用治疗有效量的乙酰-亮氨酸一段持续时间，所述持续时间选自至少约3个月、至少约6个月、至少约1年、至少约2年和至少约5年。

12.乙酰-亮氨酸或其药学上可接受的盐，其用于在随时间改善有需要的受试者的LSD的生物化学标志物的方法中使用，其中，所述方法包括对所述有需要的受试者施用治疗有效量的乙酰-亮氨酸一段持续时间，所述持续时间选自至少约3个月、至少约6个月、至少约1年、至少约2年和至少约5年。

13.如权利要求12所述的在方法中使用的乙酰-亮氨酸或其药学上可接受的盐，其中，所述生物化学标志物是增加的溶酶体体积。