[发明专利]序列变体的检测

权利要求书

1.一种用于检测样本中至少两个核酸序列变体的方法，所述方法包括步骤：

(a)扩增所述至少两个序列变体以产生包括第一变体扩增子和第二变体扩增子的至少两个扩增产物，其中所述扩增步骤相应地为第一和第二扩增子产出第一和第二增长曲线；

(b)通过使用处理器通过如下来分析第一增长曲线以及第二增长曲线从线性的相对偏离：生成第一增长曲线从线性的第一偏离以及第二增长曲线从线性的第二偏离，并且比较所述从线性的第一偏离和从线性的第二偏离以生成从线性的偏离的比，包括计算针对第一增长曲线的deltaB₁并且计算针对第二增长曲线的deltaB₂，其中

其中deltaB_n被定义为从直线的线性的相对最大偏离，并且从线性的相对偏离＝deltaB₁/deltaB₂；

(c)通过使用处理器将所述从线性的相对偏离与阈值矩阵进行比较，其中所述阈值矩阵通过分析多个特定核酸序列的单独增长曲线来确定并且包括针对在评估下的每个变体的从线性比的一组可接受的偏离的范围；以及

(d)通过使用处理器基于所述比较步骤(c)的结果来标识两个或更多个序列变体。

2.根据权利要求1所述的方法，其中从线性的相对偏离包括log₁₀(deltaB₁/deltaB₂)。

3.根据权利要求1所述的方法，其中所述广义基线平均数包括y中位数、几何平均数、调和平均数或广义平均数。

4.根据权利要求1至2中任一项所述的方法，其中

5.根据权利要求1至2中任一项所述的方法，其中根据循环m到p来评估从线性的偏离，其中0＜m＜p。

6.一种用于检测样本中的两个或更多核酸序列变体的系统，所述系统包括核酸扩增模块，所述核酸扩增模块可操作地连接到存储器、处理器和显示器，其中所述处理器被配置成执行用于检测两个或更多序列变体的计算机实现的方法，所述方法包括：

(a)通过使用核酸扩增模块来扩增所述至少两个序列变体，用于产生包括第一变体扩增子和第二变体扩增子的至少两个扩增产物，

(b)通过使用处理器来相应地为第一和第二扩增子生成第一和第二增长曲线；

(c)通过使用处理器通过如下来分析第一增长曲线以及第二增长曲线从线性的相对偏离：生成第一增长曲线从线性的第一偏离以及第二增长曲线从线性的第二偏离，并且比较所述从线性的第一偏离和从线性的第二偏离以生成从线性的偏离的比，包括计算针对第一曲线的deltaB₁并且计算针对第二曲线的deltaB₂，其中

其中deltaB_n被定义为从直线的线性的相对最大偏离，并且从线性的相对偏离＝deltaB₁/deltaB₂；

(d)通过使用处理器将所述从线性的相对偏离与阈值矩阵进行比较，其中所述阈值矩阵通过分析多个特定核酸序列的单独增长曲线来确定并且包括针对在评估下的每个变体的从线性比的一组可接受的偏离的范围；以及

(e)通过使用处理器基于所述比较步骤(d)的结果来标识两个或更多个序列变体。

7.根据权利要求6所述的系统，其中从线性的相对偏离包括log₁₀(deltaB₁/deltaB₂)。

8.根据权利要求7所述的系统，其中所述广义基线平均数包括y中位数、几何平均数、调和平均数或广义平均数。

9.根据权利要求6至7中任一项所述的系统，其中

10.根据权利要求6至7中任一项所述的系统，其中根据循环m到p来评估从线性的偏离，其中0＜m＜p。