[发明专利]基于大数据人工智能算法的祖源多态性预测方法

权利要求书

1.基于大数据人工智能算法的祖源多态性预测方法，其特征在于，包括以下步骤：

A：根据人群基因组数据，利用主成分分析PCA构建参考群体基因数据训练集合，记录该训练集合的群体样品；

B：对训练集合的群体样品进行基因定向，把每个样品的基因组数据划分成为两条单倍型，并对定向后的两条单倍型进行1和-1编码，同时按照 SNP 个数对基因组进行窗口划分；

C：通过投票策略选取最佳分类器，组成窗口观察序列，以分类器的结果作为下一步输入；

D：构建窗口的转移矩阵和发射矩阵，建立隐马可夫模型，并利用隐马可夫模型对分类结果的观察序列进行校正；

E：通过隐马可夫模型预测隐藏状态的概率分布，求出最优的祖源结果标签，作为最终结果输出。

2.根据权利要求1所述的基于大数据人工智能算法的祖源多态性预测方法，其特征在于，所述步骤B中定向后的两条单倍型分别为分为母系拷贝和父系拷贝。

3.根据权利要求1所述的基于大数据人工智能算法的祖源多态性预测方法，其特征在于， 所述步骤B中对定向后的单倍型编码方法如下：对同一个SNP基因位点，如果是主要等位基因，则标记为 1，否则为-1。

4.根据权利要求1所述的基于大数据人工智能算法的祖源多态性预测方法，其特征在于，步骤C中的分类器包括两种：

C1：第一种为支持向量机SVM，模型为：

其中，所采用的核函数为径向基核函数， 惩罚系数C为8；

C2：第二种为EM算法，模型为：

其中，J 为检测基因位点个数，I为集合个体数目，K为分类数，q为个体祖源成分比例，p为对应的位点频率，以求解最大值的 q 作为该样品的分类标签。

5.根据权利要求1所述的基于大数据人工智能算法的祖源多态性预测方法，其特征在于，步骤E的具体步骤如下：

E1：以分类器的每个窗口的分类结果作为隐马可夫模型的输入，构建两种状态序列：

（1）观察状态 H1：表示每个窗口分类器下的祖源分类标签结果；

（2）隐藏状态 H2：表示结合生物连锁意义下真实的祖源窗口标签；

E2：采取隐马可夫模型的平滑问题来求解隐藏状态H2的概率分布，将最可能的状态作为最优的祖源结果标签。

6.根据权利要求5所述的基于大数据人工智能算法的祖源多态性预测方法，其特征在于，步骤E2的计算步骤如下：

对于转移矩阵，假设重组发生在每一代 g，染色体组上的重组事件是取决于重组率和代数的泊松分布的过程；模型转移概率为：

，其中 g 代表代数，d 为遗传距离；

对于发射矩阵，模型的发射概率为：

，其中 p 为成功预测为该窗口标签的概率；

当隐马可夫模型的参数以及特定的观察序列确定，通过 forward-backward 前向后向算法求得对应的隐藏状态的概率分布，取其最可能的状态为最终的输出结果。