[发明专利]Y染色体STR荧光标记复合扩增系统及试剂盒

说明书

本发明公开了一种Y染色体STR荧光标记复合扩增系统及试剂盒，其中，Y染色体STR荧光标记复合扩增系统包括针对Y染色体上27个位点设计的荧光标记的引物，27个位点包括20个低突变位点和7个高突变位点。由于结合了低突变位点和高突变位点的各种优势，在维持低突变率的前提下增加了对男性个体的识别率，具有较高的分辨率及灵敏度，对低浓度的DNA模板能够进行完整准确的分型；另外，27个位点参考炎黄基因组和人类基因组数据，选择了黄种人﹑白种人和黑种人的特征位点，其中包含了公安Y‑STR建库家系排查所有位点，使得本Y染色体STR荧光标记复合扩增系统及试剂盒能够用于家谱构建或溯源及基于男性犯罪的建库排查等。

技术领域

本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及一种Y染色体STR荧光标记复合扩增系统及试剂盒。

背景技术

短串联重复序列(short tandem repeats,STR)又称微卫星，是由2～6个碱基构成的核心单元串联重复形成，在人类基因组中分布广泛，约占整个基因组的10％，且遗传多态性高，是目前用于个体识别，亲缘鉴定和群体遗传学研究最广泛的遗传标记。与其他遗传标记相较，STR位点片段小，易于扩增，适用于微量和降解检材，此外各位点能同时进行复合扩增，具有信息量大，灵敏，准确，快速及高效等优点。基于上述优点，STR位点在国内外人类遗传学，法医学，医学遗传学等相关领域得到广泛的应用，尤其是在建立人类DNA数据库方面，STR复合扩增技术具有极大的优越性，且是众多国家的主流技术。

Y染色体STR遗传标记是Y染色体非重组区域的短串联重复序列。目前，已发现并以各种形式命名的Y-STR位点可达220多种。与常染色体STR遗传标记不同，Y染色体STR遗传标记具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传等三大特征。Y-STR检验作为常染色体的一种补充手段，在男性家系排查，父系亲权鉴定及一些男性犯罪案件中男女混合样本中男性成分的鉴定具有重要价值。因此，Y-STR检测在DNA鉴定中也扮演着越来越重要的角色。

然而，不同的Y-STR位点突变速率并不一样，法医上往往将突变率高于1％的Y-STR位点称为快速突变位点，这类位点一般具有较高的多态性，从而具有较高的相关男性区分能力，但位点突变率较高会干扰某些情况的Y-STR家系排查，造成同系异型的现象。

为此，结合快速突变位点及低突变率位点各自优势，开发出既能满足Y-STR数据建库又对男性近亲具有较高识别度的试剂盒具有重要意义。

目前国内外的试剂盒如下：

(1)国外:具有代表性的为AB公司的Yfiler Plus，该试剂盒采用6色荧光标记，包含27个位点；Promega公司的Y23，采用5色荧光标记，包含23个位点；QIAGEN的Investigator Argus Y-12QS Kit采用4色荧光标记，包含12个位点。

(2)国内：基点认知的Goldeneye 26Y，采用5色荧光标记，包含26个位点；阅微基因的MicroreaderTM24Y Direct ID System，采用5色荧光标记，包含24个位点；中德美联的AGCU Data Y24，采用5色荧光标记，包含24个位点等。

目前国内外的试剂盒具有如下缺点：

(1)国外：试剂盒成本高且价格昂贵，包含位点数少，可涵盖的遗传信息量少。

(2)国内:包含位点少，灵敏度不高，不适合较低模板量下样本的分析。

发明内容

本申请提供一种位点多，灵敏度高，并适用于低模板量下样本的分析的Y染色体STR荧光标记复合扩增系统及试剂盒。