[发明专利]用于治疗色盲和其它疾病的启动子、表达盒、载体、药盒和方法

权利要求书

1.一种分离的启动子，其包含约1.8 kb的CNGB3基因的5’-NTR。

2.权利要求1的启动子，其包含序列SEQ ID NO: 1。

3.一种分离的启动子，其包含约1.6 kb的CNGB3基因的5’-NTR。

4.权利要求2的启动子，其包含SEQ ID NO: 2。

5.一种分离的启动子，其包含

约400 bp的巨细胞病毒(CMV)增强子和

约1.4 kb的CNGB3基因的5’-NTR。

6.权利要求5的启动子，其包含下列序列：

SEQ ID NO: 3所示的巨细胞病毒(CMV)增强子和

SEQ ID NO: 4所示的CNGB3基因的5’-NTR。

7.权利要求1、3或5中任一项的启动子，其中所述CNGB3基因为人CNGB3基因。

8.权利要求1-7中任一项的启动子，其中所述启动子能够促进S-视锥细胞、M-视锥细胞和L-视锥细胞中的CNGB3表达。

9.权利要求1-7中任一项的启动子，其中所述启动子能够促进S-视锥细胞、M-视锥细胞和L-视锥细胞中的CNGA3表达。

10.权利要求1-7中任一项的启动子，其中所述启动子能够促进S-视锥细胞、M-视锥细胞和L-视锥细胞中的GNAT2表达。

11.一种转基因表达盒，其包含

(a) 权利要求1-6中任一项的启动子；

(b) 选自CNGB3核酸、CNGA3核酸和GNAT2核酸的核酸；和

(c) 最小调控元件。

12.一种转基因表达盒，其包含

(a) 权利要求1-4中任一项的启动子；

(b) CNGB3核酸；和

(c) 最小调控元件。

13.权利要求11或12的表达盒，其中所述核酸为人核酸。

14.包含权利要求11-13中任一项的表达盒的核酸载体。

15.权利要求14的载体，其中所述载体为腺伴随病毒(AAV)载体。

16.权利要求15的载体，其中所述AAV载体的衣壳序列血清型和ITR血清型独立地选自AAV1、AAV2、AAV3、AAV4、AAV5、AAV6、AAV7、AAV8、AAV9、AAV10、AAV11和AAV12。

17.权利要求15的载体，其中衣壳序列为突变型衣壳序列。

18.用于治疗影响视网膜视锥细胞的基因突变、置换或缺失相关疾病的方法，其中所述方法包括给予需要此种治疗的受试者包含权利1-6中任一项的启动子的载体，从而治疗受试者。

19.权利要求18的方法，其中所述疾病为色盲。

20.用于治疗色盲的方法，包括给予需要此种治疗的受试者权利要求14-17中任一项的载体，从而治疗受试者。

21.权利要求18-20中任一项的方法，其中所述载体经视网膜下给予。

22.权利要求18的方法，其中所述疾病影响视网膜色素上皮(RPE)。