[发明专利]一种子宫内膜异位症风险预测的基因检测引物和试剂盒

说明书

本发明一种子宫内膜异位症风险预测的基因检测引物和试剂盒，属于生物医药技术领域。引物包括检测人基因组的24个SNP位点的PCR扩增引物、测序文库构建的扩增引物。试剂盒包括上述引物、PCR预混液和PCR产物纯化磁珠。本发明是针对中国人群子宫内膜异位症的易感位点设计的，结合可乘性风险评估模型，可以有效预测子宫内膜异位症发病风险。

技术领域

本发明属于生物医药技术领域，具体涉及一种子宫内膜异位症风险预测的基因检测引物、试剂盒及其应用。

背景技术

子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)是指具有生长功能的子宫内膜腺体和间质生长在子宫腔被覆粘膜以外的其他部位，异位生长、发育、出血引起症状，其主要特征为盆腔疼痛、包块和不孕。它是育龄妇女的一种常见病，其发病率有逐年上升趋势，严重影响着中青年妇女的健康和生活质量，为社会造成巨大的经济负担。2002年，仅美国，与内异症相关的各种医疗费用高达220亿美元。而在我国，内异症患者1994到2008年15年间的平均住院费用由3382元增加到7853元，这个数字还在不断增加中。

然而子宫内膜异位症的发生发展过程仍是未解之谜，从子宫内膜种植学说、在位内膜决定学说、遗传学说、免疫学说、干细胞学说等，任何一种理论都不能解释所有内异症的发病，诚如它的多种临床表现和病理特征。EMs的的发生通常是一个缓慢的过程，除了一些环境因素外还有携带子宫内膜异位症风险基因等遗传因素，是基因与环境共同作用的结果。

通过基因检测和遗传咨询，可以预测一些疾病的发病风险，了解到风险基因是否会遗传给下一代，还可以结合疾病预防手段管理个体健康。当前，我国的基因检测和遗传咨询还处于发展初期，早期的疾病预防往往被忽视，更多的人是在发病中期甚至是晚期才觉察到。通过基因检测，预测子宫内膜异位症发病风险，从而实现早知道、早预防。

由于遗传的异质性、基因多效性等，例如疾病易感位点、易感位点突变频率、疾病发病率在不同的种群中会有不同程度的差异，特别的，来源于全基因组关联分析研究(GWAS)的疾病易感位点对种群的要求更是严格，这些因素促使疾病风险预测基因检测需要根据中国人群的遗传特征进行优化。

发明内容

为此，需要提供一种用于子宫内膜异位症风险预测的基因检测引物和试剂盒，针对子宫内膜异位症的易感位点，结合二代测序技术和生物信息学分析方法，预测子宫内膜异位症发病风险。

子宫内膜异位症风险预测的基因检测引物，包括检测人基因组的24个SNP位点的PCR扩增引物。

所述的24个SNP位点为rs12024204、rs801112、rs16826658、rs7521902、rs10508881、rs11193561、rs10431397、rs3596、rs10859871、rs1268843、rs12449465、rs4141819、rs1250248、rs13394619、rs6757804、rs1519761、rs6907340、rs7739264、rs12700667、rs2270221、rs1333049、rs10975519、rs1537377、rs10965235。

其中，rs12024204位点的PCR扩增引物序列分别为SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：25；

rs801112位点的PCR扩增引物序列分别为SEQ ID NO：2和SEQ ID NO：26；

rs16826658位点的PCR扩增引物序列分别为SEQ ID NO：3和SEQ ID NO：27；

rs7521902位点的PCR扩增引物序列分别为SEQ ID NO：4和SEQ ID NO：28；

rs10508881位点的PCR扩增引物序列分别为SEQ ID NO：5和SEQ ID NO：29；