[发明专利]基于表观组信息低成本组装解析生物核心基因组信息

权利要求书

1.一种获得包含基因区和启动子区在内的核心基因组序列信息的方法，其特征在于，所述的方法包括：

(1) 捕获基因组中表观修饰区域的核酸序列；所述的表观修饰包括组蛋白修饰；所述的组蛋白修饰包括：激活型的表观修饰和抑制型的表观修饰；所述的激活型的表观修饰为组蛋白第3亚基4号赖氨酸的三甲基化；所述的抑制型的表观修饰为组蛋白第3亚基27号赖氨酸的三甲基化；利用特异性抗体来捕获富集在基因附近的表观修饰区域；

(2) 利用步骤(1)获得的核酸序列构建文库、测序；

(3) 根据步骤(2)获得测序结果，进行序列拼接，组装、填补和延伸，获得核心基因组序列信息；

所述基因组为遗传大基因组物种，其选自小麦的基因组或水稻基因组。

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤(1)中，利用免疫共沉淀的方法来捕获基因组中表观修饰区域的核酸。

3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述的表观修饰为基因组中稳定存在的表观修饰。

4.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述的表观修饰包括至少一种激活型的表观修饰和至少一种抑制型的表观修饰。

5.如权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤(3)中，进行所述的拼接之前，还包括：去除低质量序列以及短序列。

6.如权利要求5所述的方法，其特征在于，还包括：去除测序质量分数小于25的碱基，去除测序接头，上述步骤获得的片段如短于20bp则去除。

7.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述的组装包括，完成拼接后，对于双端测序的片段，重新将测序片段比对到拼接好的序列中，通过连接双端测序片段，获得更长的拼接结果。

8.如权利要求7所述的方法，其特征在于，针对获得的序列片段，进一步去除特别低覆盖度以及特别高覆盖度的假阳性的结果。

9.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述的填补包括：将原始测序片段比对到拼接的长片段上，通过比对到的原始序列的信息填充上述拼接片段中存在的空档。

10.如权利要求9所述的方法，其特征在于，所述的延伸包括：将原始测序片段再次比对到经填补步骤后所获得的拼接片段，利用比对到拼接片段末端的原始测序片段对拼接片段进行延伸。

11.如权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤(3)之后，还包括：

(4) 对获得的核心基因组序列信息进行分析，包括：确定基因及调控区的遗传多态性位点，未测序物种群体遗传学研究，比较物种进化或驯化过程中基因及调控区的遗传变化。

12.权利要求1～11任一所述的方法的应用，用于：确定基因及调控区的遗传多态性位点，未测序物种群体遗传学研究，比较物种进化或驯化过程中基因及调控区的遗传变化。