[发明专利]一种用于癫痫辅助诊断的ATP1A2突变基因及应用

说明书

本发明属于基因工程及神经生物学领域，公开了ATP1A2基因c.2426TC突变及其在癫痫辅助诊断中的应用。该ATP1A2基因突变与ATP1A2正常基因序列相比具有c.2426TC位点突变。本发明提供了癫痫易感的新的突变位点，可用于早期预测诊断癫痫的发生。

发明领域

本发明属于基因工程及神经生物学领域，涉及ATP1A2基因c.2426TC突变及其在癫痫辅助诊断中的应用。

背景技术：

癫痫是最常见的神经系统疾病之一，在美国大约有二百万人发病。其特征是易发生反复的癫痫发作，可表现为发作性运动、感觉、自主神经、意识及精神障碍。它的电生理特征是异常高的兴奋性，与神经活动同步。然而，对癫痫发展或致痫的细胞和分子机制仍然知道的很少，一般认为遗传因素是引起青少年癫痫的病因。尽管研究发现一些致病基因位点，但仍有许多相关基因有待鉴定。因此，寻找有效的基因突变位点有助于进一步认识癫痫发生发展的机制，提高癫痫诊断和治疗水平。

目前可以通过癫痫家系的全外显子测序有效的鉴定青少年癫痫相关致病基因，克服传统的基因定位克隆策略难以筛选出所有的候选基因的缺陷，全基因组外显子测序技术迅速提高了人类疾病相关基因的识别水平。

突变位点的存在是个体不同表型存在的重要原因，也是对药物不同反应的重要原因之一。将疾病的突变位点用于临床的辅助诊断具有广阔的前景。近年来已有多种突变位点用于临床的诊断及作为靶药治疗的分子基础。

ATP1A2编码P型阳离子转运Na⁺/K⁺ATP酶α2亚基，是一种完整的膜蛋白，负责建立和维持细胞膜上Na和K离子的电化学梯度。这些梯度对于渗透调节、各种有机和无机分子的钠耦合运输以及神经和肌肉的电兴奋性都是必不可少的。该酶由一个大的催化亚基(α)和一个较小的糖蛋白亚基(β)组成。Na⁺/K⁺ATP酶的催化亚基由多个基因编码。该基因编码一个α2亚基，由10个跨膜螺旋组成，并含有Na⁺和K⁺结合位点。

ATP1A2基因c.2426TC突变在癫痫中未被报道。

发明内容

本发明第一个目的是提供一种具有新的突变位点的ATP1A2突变基因，ATP1A2正常基因的Gene ID:477。

本发明第二个目的是提供检测上述突变位点的特异性引物对。

本发明第三个目的是提供上述ATP1A2突变基因及特异性引物对在制备癫痫辅助诊断试剂盒中的应用。

本发明第四个目的是提供一种癫痫辅助诊断试剂盒。

发明人通过分离和研究癫痫患者及与健康对照外周血DNA中的突变,寻找与癫痫相关的高特异性的突变位点,并研制出可临床或人群应用的癫痫辅助诊断试剂盒,为癫痫的筛查和诊断提供支持。

本发明的目的是通过下列技术方案实现的:

所述用于癫痫辅助诊断的ATP1A2突变基因，与ATP1A2正常基因序列相比具有c.2426TC位点突变。

用于检测上述ATP1A2基因的突变位点的特异性引物对,其上游引物的序列如为SEQ ID NO.3所示,下游引物的序列如SEQ ID NO.4所示。

用于检测上述ATP1A2基因的检测方法,该方法采用Sanger测序方法,使用上述引物对(PCR扩增引物对),对ATP1A2基因进行突变检测。

上述的ATP1A2突变基因可用于制备癫痫辅助诊断试剂盒。

上述的引物对可用于制备癫痫辅助诊断试剂盒。