[发明专利]一种用于检测家族性高胆固醇血症易感性相关的SNP位点的引物及其检测方法在审
| 申请号： | 201810412509.5 | 申请日： | 2018-05-03 |
| 公开（公告）号： | CN108588215A | 公开（公告）日： | 2018-09-28 |
| 发明（设计）人： | 黄晓霞;张蓉;谭遥;彭柯又 | 申请（专利权）人： | 成都中创清科医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 成都正华专利代理事务所(普通合伙) 51229 | 代理人： | 李林合 |
| 地址： | 610041 四川省成都市中国（四川）自*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 引物 家族性高胆固醇血症 位点 检测 易感性 序列分析仪 引物特异性 基因组DNA 风险评估 高胆固醇 疾病预防 扩增产物 引物序列 可用 回收 分析 | ||
1.一种用于检测家族性高胆固醇血症易感性相关的SNP位点的引物，其特征在于，所述引物包括rs41291161位点的引物、rs12720772位点的引物、rs12084215位点的引物和rs2922126位点的引物，其各引物具体序列如下：
rs41291161-F：5’-CTTCACAAATACACACCTG-3’；
rs41291161-R：5’-TGTCCTATCTGAACCTTAGC-3’；
rs12720772-F：5’-AAGTACACACTTGGAAGGAA-3’；
rs12720772-R：5’-GTCCACACCTATCTCTAACTAT-3’；
rs12084215-F：5’-GACACAGATTAGTTCTGGAT-3’；
rs12084215-R：5’-AAGATGATGTGACCACTGT-3’；
rs2922126-F：5’-AGTCTCACGCAGTTATAGG-3’；
rs2922126-R：5’-CTTCTACTTCTCAACAGCAAC-3’。
2.一种家族性高胆固醇血症易感性相关的SNP位点多态性的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：
(1)提取患者基因组DNA；
(2)以步骤(1)中所得DNA为模板，采用权利要求1中所述引物对其进行PCR扩增；
(3)回收扩增产物，并进行浓度测定，计算模板量，再次进行PCR扩增并对扩增产物进行纯化，最后通过序列分析仪对SNP分型进行分析确定。
3.根据权利要求2所述的家族性高胆固醇血症易感性相关的SNP位点多态性的检测方法，其特征在于，步骤(2)中所述PCR扩增体系为：DNA模板100～150ng、浓度为5pmol/μL的正向引物3.0μL、浓度为5pmol/μL的反向引物3.0μL、Prime STAR MAX 25.0μL，最后用ddH2O补足体积至50μL。
4.根据权利要求2所述的家族性高胆固醇血症易感性相关的SNP位点多态性的检测方法，其特征在于，步骤(2)中所述PCR反应条件为：95℃预变性5min，95℃变性30s，55℃退火15s，72℃延伸15s，30个循环，最后72℃延伸5min后于4℃保存。
5.根据权利要求2所述的家族性高胆固醇血症易感性相关的SNP位点多态性的检测方法，其特征在于，步骤(3)中所述PCR扩增体系为：DTCS Master Mix 2.5μL、浓度为5pmol/μL的反向引物1.0μL、DNA模板20ng，最后用ddH2O补足体积至10μL。
6.根据权利要求2所述的家族性高胆固醇血症易感性相关的SNP位点多态性的检测方法，其特征在于，步骤(3)中所述PCR反应条件为：94℃预变性30s，94℃变性25s，55℃退火25s，60℃延伸3min，30个循环，最后60℃延伸20min。
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