[发明专利]第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB及其检测方法在审
| 申请号： | 201810434040.5 | 申请日： | 2017-02-09 |
| 公开（公告）号： | CN108841829A | 公开（公告）日： | 2018-11-20 |
| 发明（设计）人： | 陈万金;姚香平;邹晓欢;苏惠贞;王柠 | 申请（专利权）人： | 福建医科大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 泉州市立航专利代理事务所(普通合伙) 35236 | 代理人： | 卢清华 |
| 地址： | 350000 福*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 致病基因 突变 扩增引物序列 检测 位点 捕获 核苷酸序列 外显子区域 野生型基因 突变信息 信息分析 药物开发 致病机理 多重PCR 引物组 测序 构建 筛查 解析 验证 治疗 制定 | ||
【权利要求书】：
1.第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其特征在于其核苷酸序列如SEQ IDNO.5所示，具体是野生型基因第232位的C突变为T。
2.根据权利要求1所述的第232位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB的检测方法,其特征在于致病基因PDGFB检测方法的主要步骤如下:
(1)致病基因PDGFB的PCR捕获
提取待测样本基因组DNA，利用设计合成的PCR捕获引物组进行扩增；所述的PCR捕获引物组包含SEQ ID NO.12-23这12条序列；
(2)二代测序解析基因突变谱
将(1)中的PCR捕获引物组扩增产物进行二代测序，并通过信息分析找出突变位点；
(3)突变位点的验证
对于信息分析结果是如权利要求1所述的致病基因PDGFB突变形式的，则将原样本突变片段扩增后直接进行Sanger测序验证；
所述原样本突变片段扩增，采用的扩增引物对为SEQ ID NO.30-31。
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