[发明专利]下一代利用碱基序列分析的基于机器学习的乳腺癌预后预测方法及预测系统

说明书

下一代利用碱基序列分析的基于机器学习的乳腺癌预后预测方法包括如下步骤：由计算机装置利用受试者组织(tissue)的RNA测序数据来测定靶基因的表达量；由所述计算机装置向预先设定的人工神经网络(Artificial Neural Network)输入所述靶基因的表达量；及由所述计算机装置基于所述人工神经网络的输出值来对所述受试者推定乳腺癌预后。所述人工神经网络预先设定为，将多个样品的靶基因表达量作为输入值，并输出基于所述多个样品的致癌类型(Oncotype DX)的复发分数(recurrence score)的结果。

技术领域

以下说明书的技术是涉及利用基因表达数据来对乳腺癌预后进行预测的方法。

背景技术

用于对肿瘤的预后进行预测的多种研究在不断进行。例如，乳腺癌(breastcancer)领域中，在开发通过基因分析来对乳腺癌预后进行预测的技术。代表性地作为乳腺癌预后预测工具的标准所使用的Oncotype DX、Mammaprint等均为基于RT-PCR(Real-timePCR)的检查。

发明内容

要解决的技术问题

基于RT-PCR的检查在费用及效率方面存在无法同时分析多个基因的极限。以下说明的技术提供一种能够通过下一代测序(next-generation sequencing，简称为NGS)方法来分析基因表达量而对乳腺癌预后进行推定的方法。

用于解决技术问题的手段

下一代利用碱基序列分析的基于机器学习的乳腺癌预后预测方法包括：由计算机装置利用受试者组织(tissue)的RNA测序数据来测定靶基因的表达量；由所述计算机装置向预先设定的人工神经网络(Artificial Neural Network)输入所述靶基因的表达量；及由所述计算机装置基于所述人工神经网络的输出值来对所述受试者推定乳腺癌预后。

下一代利用碱基序列分析的基于机器学习的乳腺癌预后预测系统包括：客户端装置，存储受试者组织(tissue)的RNA基因数据；及分析服务器，利用基于NGS(next-generation sequencing)对所述基因数据执行测序而得到的RNA测序数据，来测定靶基因的表达量，并基于向预先设定的人工神经网络(neural network)输入所述靶基因的表达量而输出的输出值，来推定所述受试者的乳腺癌预后。

所述人工神经网络预先设定为，将多个样品的靶基因表达量作为输入值，输出基于所述多个样品的致癌类型(Oncotype DX)的复发分数(recurrence score)的结果。

技术效果

以下说明的技术利用NGS方法，与基于RT-PCR的方法相比，能够以低成本且快速地对靶基因序列进行分析。以下说明的技术利用以靶基因的表达量和Oncotype DX的复发分数(recurrence score)进行学的机器学习(machine learning)模型，能够进行快速且准确的乳腺癌预后预测。

附图说明

图1是下一代利用碱基序列分析的基于机器学习的乳腺癌预后预测方法的流程图的一例。

图2是靶基因的一例。

图3是基于NGS的靶基因的数据质量的一例。

图4是利用了规定靶外显子区域的基因表达数据的一例。

图5是检验利用了规定靶外显子区域的方式的稳定性的一例。

图6是将RNA序列数据归一化的过程的一例。

图7是机器学习的人工神经网络构成的一例。

图8是下一代利用碱基序列分析的基于机器学习的乳腺癌预后预测系统的一例。

具体实施方式