[发明专利]一种人的转醛醇酶突变蛋白及其应用

说明书

本发明涉及一种人的转醛醇酶突变蛋白及其应用，通过将大量转醛醇酶缺陷病与核糖‑5‑磷酸异构酶缺乏症患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的转醛醇酶的突变蛋白，根据该人的转醛醇酶的突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为转醛醇酶缺陷病与核糖‑5‑磷酸异构酶缺乏症的基因诊断提供指引作用，并为相关疾病的诊断和治疗提供一定的理论基础。

技术领域

本发明涉及一种基因工程领域，尤其涉及一种人的转醛醇酶突变蛋白及其应用。

背景技术

转醛醇酶(transaldolase)是一种在7-磷酸景天庚酮糖的二羟丙酮基向3-磷酸甘油醛上第一个碳原子转移的过程中起催化作用，产生D-赤藓糖-4-磷酸和D-果糖-6-磷酸的酶。

人的转醛醇酶发生突变会对人类健康造成严重影响。在对某些疾病，尤其是转醛醇酶缺陷病与核糖-5-磷酸异构酶缺乏症患者的外周血进行基因测序的过程中，均发现患者的转醛醇酶发生了突变，因此，对人的转醛醇酶突变的检测对判断人体是否患有相关疾病具有一定的指引作用。

发明内容

本发明目的在于提供一种人的转醛醇酶突变蛋白及其应用。

本发明技术方案包括：

第一方面，提供一种人的转醛醇酶突变蛋白，其氨基酸序列如SEQ ID NO:1所示。

第二方面，提供一种人的转醛醇酶突变蛋白的编码基因，其核苷酸序列如SEQ IDNO:2所示。

第三方面，提供一种基因芯片，包括：固相载体和固定在该载体上的核苷酸探针；所述核苷酸探针根据上述所述人的转醛醇酶突变蛋白的核苷酸序列，与人的转醛醇酶正常蛋白的核苷酸序列的比对结果确定。

优选地，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:3所示的碱基序列。

第四方面，提供一种特异性识别人的转醛醇酶突变蛋白的单克隆抗体，其可与SEQID NO:1所示的氨基酸序列特异性结合。

第五方面，提供一种用于检测人的转醛醇酶突变蛋白的抗体的ELISA试剂盒，所述ELISA试剂盒包括：包被有上述单克隆抗体的ELISA酶标板、酶标二抗、检测对象的转醛醇酶蛋白、样品稀释液、包被缓冲液、ELISA酶标板洗涤液、显色液和终止液。

优选地，所述酶标二抗为稀释的HRP辣根过氧化物酶标记的山羊抗人IgG。

本发明提供了一种人的转醛醇酶突变蛋白及其应用，将大量转醛醇酶缺陷病与核糖-5-磷酸异构酶缺乏症患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的转醛醇酶的突变蛋白，根据该人的转醛醇酶突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为转醛醇酶缺陷病与核糖-5-磷酸异构酶缺乏症的基因诊断提供指引作用，为相关疾病的诊断和治疗提供一定的理论基础。

上述说明仅是本发明技术方案的概述，为了能够更清楚了解本发明的技术手段，并可依照说明书的内容予以实施，以下以本发明的较佳实施例并配合附图详细说明如后。

附图说明

图1是本发明实施例一提供的一种比对结果示意图；

图2是本发明实施例一提供的一种基因芯片布局图；

图3是本发明实施例二提供的一种显色结果示意图；

图4是本发明实施例二提供的另一种显色结果示意图；

图5是本发明实施例五提供的为蛋白含量的标准曲线；

图6是本发明实施例五提供的Western blot检测结果示意图；

图7是本发明实施例六提供的为蛋白含量的标准曲线；