[发明专利]一种人的蛋白O-葡糖基转移酶1前体突变蛋白及其应用

说明书

本发明涉及一种人的蛋白O‑葡糖基转移酶1前体突变蛋白及其应用，通过将大量糖尿病，高血压患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的蛋白O‑葡糖基转移酶1前体的突变蛋白，根据该人的蛋白O‑葡糖基转移酶1前体突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为糖尿病及高血压的基因诊断提供指引作用，实现相关疾病的诊断和治疗。

技术领域

本发明涉及一种基因工程领域，尤其涉及一种人的蛋白O-葡糖基转移酶1前体突变蛋白及其应用。

背景技术

蛋白O-葡糖基转移酶1(protein O-glucosyltransferase 1)是一种双重特异性葡糖基转移酶。催化UDP-葡萄糖和UDP-果糖上糖基转移到Notch的EGF重复序列。

人的蛋白O-葡糖基转移酶1发生突变会对人类健康造成不良影响。在对某些疾病，包括糖尿病、高血压患者的外周血进行基因测序的过程中，均发现患者的蛋白O-葡糖基转移酶1前体发生了突变，因此，对人的蛋白O-葡糖基转移酶1前体突变的检测对判断人体是否患有相关疾病具有一定的指引作用。

发明内容

本发明目的在于提供一种人的蛋白O-葡糖基转移酶1前体突变蛋白及其应用。

本发明技术方案包括：

第一方面，提供一种人的蛋白O-葡糖基转移酶1前体突变蛋白，其氨基酸序列如SEQ ID NO:1所示。

第二方面，提供一种人的蛋白O-葡糖基转移酶1前体的突变蛋白的编码基因，其核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。

第三方面，提供一种基因芯片，包括：固相载体和固定在该载体上的核苷酸探针；所述核苷酸探针根据上述所述人的蛋白O-葡糖基转移酶1前体突变蛋白的核苷酸序列，与人的蛋白O-葡糖基转移酶1前体正常蛋白的核苷酸序列的比对结果确定。

优选地，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:3所示的碱基序列。

第四方面，提供一种特异性识别人的蛋白O-葡糖基转移酶1前体突变蛋白的单克隆抗体，其可与SEQ ID NO:1所示的氨基酸序列特异性结合。

第五方面，提供一种用于检测人的蛋白O-葡糖基转移酶1前体突变蛋白的抗体的ELISA试剂盒，所述ELISA试剂盒包括：包被有上述单克隆抗体的ELISA酶标板、酶标二抗、检测对象的蛋白O-葡糖基转移酶1前体、样品稀释液、包被缓冲液、ELISA酶标板洗涤液、显色液和终止液。

优选地，所述酶标二抗为稀释的HRP辣根过氧化物酶标记的山羊抗人IgG。

本发明提供了一种人的蛋白O-葡糖基转移酶1前体突变蛋白及其应用，将大量糖尿病、高血压患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的蛋白O-葡糖基转移酶1前体的突变蛋白，根据该人的蛋白O-葡糖基转移酶1前体突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为糖尿病、高血压的基因诊断提供指引作用，实现相关疾病的诊断和治疗。

上述说明仅是本发明技术方案的概述，为了能够更清楚了解本发明的技术手段，并可依照说明书的内容予以实施，以下以本发明的较佳实施例并配合附图详细说明如后。

附图说明

图1是本发明实施例一提供的一种比对结果示意图；

图2是本发明实施例一提供的一种基因芯片布局图；

图3是本发明实施例二提供的一种显色结果示意图；

图4是本发明实施例二提供的另一种显色结果示意图；

图5是本发明实施例五提供的为蛋白含量的标准曲线；

图6是本发明实施例五提供的Westernblot检测结果示意图；