[发明专利]拷贝数变异的分析方法、分析装置、设备及存储介质

权利要求书

1.一种拷贝数变异的分析方法，其特征在于，包括如下步骤：

步骤S1：获取基因组靶标区域的DNA测序数据；

步骤S2：根据待抽取的read数目，从所述DNA测序数据中抽取出覆盖所述靶标区域的read，得到抽取后的测序数据，所述待抽取的read数目根据所述靶标区域的碱基数目、测序读长以及预设的平均深度来确定；所述待抽取的read数目＝(靶标区域的碱基数目*预设的平均深度)/(测序读长*相关系数)，其中，所述相关系数小于1，所述预设的平均深度根据所检测的样本的突变分析类型来确定，其中体细胞突变的预设的平均深度不小于950×，胚系突变的预设的平均深度不小于80×；

步骤S3：对所述抽取后的测序数据进行基因组比对，获得比对结果；

步骤S4：区分所述比对结果中的PCR重复read和非PCR重复read；

步骤S5：对非PCR重复且比对分值不小于预设值的read，统计落入各靶标区域的read数目；

步骤S6：按照各靶标区域的read数目确定CNV区域的read的占比和/或拷贝数。

2.如权利要求1所述的拷贝数变异的分析方法，其特征在于，在所述步骤S2之后且在所述步骤S3之前，还包括：

步骤S03：对所述抽取后的测序数据进行测序质量评估，对于满足预设要求的所述抽取后的测序数据执行步骤S3；否则调整参数后从所述DNA测序数据中按照所述待抽取的read数目重新抽取出覆盖所述靶标区域的read，得到新的抽取后的测序数据，再对所述新的抽取后的测序数据进行测序质量评估，对于满足预设要求的所述新的抽取后的测序数据执行步骤S3，否则回到步骤S1，获取新的基因组靶标区域的DNA测序数据。

3.如权利要求2所述的拷贝数变异的分析方法，其特征在于，所述预设要求是：read平均质量大于Q30的read数占总的read数目的85％以上，GC平均含量在40％～55％之间，碱基A、T、C及G各占25％±2％。

4.如权利要求1～3中任一项所述的拷贝数变异的分析方法，其特征在于，所述步骤S6包括：

步骤S61：分别对测试样本和参考样本的总的read数目进行beta-二项式分布模型的拟合，获得测试样本的第i个靶标区域的期望值P_i；

步骤S62：按照公式exp(Y_i)＝Y_i*P_i/(1-P_i)确定测试样本的各靶标区域的期望read数目exp(Y_i)，其中，Y_i为测试样本的第i个靶标区域的read数目；

步骤S63：按照公式确定相应染色体上CNV区域的read的占比，和/或

按照公式CNV_copy＝CNV_ratio*2确定女性常染色体和X染色体的CNV区域的拷贝数，或按照公式CNV_copy＝CNV_ratio*2确定男性常染色体的CNV区域的拷贝数和按照公式CNV_copy＝CNV_ratio确定男性X或Y染色体的CNV区域的拷贝数；

其中，CNV_ratio为所述CNV区域的read的占比，CNV_copy为所述CNV区域的拷贝数，X_i-j是测试样本的CNV所在区域中第i个靶标区域到第j个靶标区域的read数目，

5.如权利要求4所述的拷贝数变异的分析方法，其特征在于，在所述步骤S62中，还包括：按照公式Ratio_i＝Y_i/exp(Y_i)确定测试样本的各靶标区域的read的占比Ratio_i，其中，Y_i为测试样本的第i个靶标区域的read数目。

6.如权利要求5所述的拷贝数变异的分析方法，其特征在于，还包括步骤S7：对所有靶标区域和CNV区域的read的占比进行注释和图形化展示。