[发明专利]72个SNP位点及相关引物在鉴定或辅助鉴定人类族群中的应用

说明书

本发明公开了72个SNP位点及相关引物在鉴定或辅助鉴定人类族群中的应用。本发明公开的72个SNP位点的成套引物，由序列表中序列1‑216所示的216条单链DNA组成，可用于检测72个位点的基因型。本发明利用基于72个SNP位点的引物利用微流控SNP芯片(iMAP)系统进行人类族群的鉴定，并建立了鉴定人类族群的方法，具有操作简单，反应时间快，试剂消耗极少，反应稳定的优点，还可进行高通量检测即定量检测。实验证明，利用本发明的成套引物进行SNP分型的准确性高，可达100％，与此同时，利用本发明的鉴定人类族群的方法的鉴定人类族群的可靠性高，具有很高的应用价值。

技术领域

本发明涉及生物技术领域中，72个SNP位点及相关引物在鉴定或辅助鉴定人类族群中的应用。

背景技术

单核苷酸多态性(Single Nuclotide Polymorphism,SNP)是单个核苷酸变异引起的多态性。近年来，SNP受到了广泛的关注，研究人员提出了许多祖先信息位点的集合(ancestry informative markers AIMs)用于特定研究。一些集合集中在估计混合人群之间的祖先来源，如非裔和欧洲对非洲裔美国人的遗传贡献，欧洲、美洲原住民和非洲裔美洲人对拉丁裔人口的贡献。其他研究则侧重于区分来自三、四个大陆地区的祖先来源，如撒哈拉以南非洲、欧洲、东亚和美洲，或区分更广泛地分布在许多全球分布的人群之间。然而，没有一个集合能够把两个地理位置相近东亚亚人群进行很好的区别。

SNP检测技术平台非常多主要分为两大类：传统的凝胶检测技术和现代的高通量技术，传统技术如序列特异性引物(SSP)、单链构象多态性分析技术(SSCP)、等位基因特异性探针(ASO)、技术PCR-RFLP等，它们的特点是自动化程度低，检测的灵敏度低。而现代的高通量技术如DNA芯片技术，它的优点在于：大规模、高通量、高度平行性；缺点是重复性差、检测灵敏度较低、技术复杂、成本昂贵、分析范围较窄；SNaPshot和质谱法的特点是准确性高，但是通量还是较低，一次只能检测20-30个位点；相比以上方法，竞争性等位基因特异性扩增是一种简单、可靠、高通量、快捷的检测SNP的方法。然而采用常规的96/384孔板实现相关检测存在试剂消耗量大、成本较高且加样繁琐的问题。

发明内容

本发明的目的是如何检测未知个体的族群。

为解决上述技术问题，本发明首先提供了72个SNP位点在鉴定或辅助鉴定人类族群中的应用；所述72个SNP位点为rs1229984、rs1572018、rs1800414、rs1876482、rs1950993、rs2125345、rs2241894、rs2814778、rs310644、rs3737576、rs3827760、rs385194、rs734873、rs870347、rs2033111、rs2899826、rs3811801、rs1040404、rs174570、rs2006996、rs316598、rs10516441、rs10236187、rs10511828、rs11652805、rs12913832、rs13400937、rs1426654、rs16891982、rs17028973、rs1871428、rs2024566、rs2166624、rs2238151、rs2242480、rs2986742、rs3118378、rs459920、rs4670767、rs4833103、rs6451722、rs647325、rs671、rs6754311、rs6990312、rs7226659、rs9319336、rs174574、rs17822931、rs6054605、rs192655、rs2702414、rs37369、rs7238445、rs174592、rs7745461、rs8003942、rs10108270、rs10496971、rs10512572、rs10513300、rs1513056、rs735480、rs7554936、rs7722456、rs798443、rs7997709、rs8021730、rs8035124、rs8113143、rs818386和rs917115。