[发明专利]FOXC1基因突变体及其应用

权利要求书

1.一种核酸，其特征在于，

与野生型FOXC1基因相比，所述核酸为突变位点为

c.1494delG的核酸，

其中，所述野生型FOXC1基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示。

2.一种蛋白质，其特征在于，

所述蛋白质为与野生型FOXC1基因表达的蛋白质的氨基酸序列相比，突变位点为p.G499Afs*20的蛋白质，

其中，所述野生型FOXC1基因表达的蛋白质的氨基酸序列如SEQ ID NO：3所示。

3.检测权利要求1所述的核酸或权利要求2所述的蛋白质的试剂在制备试剂盒中的用途，所述试剂用于诊断阿克森费尔德-里格尔综合症。

4.根据权利要求3所述的用途，其特征在于，所述试剂包括特异性针对FOXC1基因突变体或者FOXC1基因突变蛋白质的抗体、探针、引物以及质谱检测试剂。

5.生物模型在筛选药物中的用途，所述生物模型携带下列至少之一：

（1）权利要求1所述的核酸；

（2）权利要求2所述的蛋白质。

6.根据权利要求5所述的用途，其特征在于，所述生物模型为细胞模型或者动物模型。

7.特异性改变权利要求1所述的核酸或权利要求2所述的蛋白质的试剂在制备药物中的用途，所述药物用于治疗阿克森费尔德-里格尔综合症，

其中，所述特异性改变为将所述核酸或蛋白质回复为野生型，所述试剂为基于包括选自单碱基基因编辑、锌指核酸酶、转录激活样效应因子核酸酶、CRISPR/Cas9和CRISPR/Cas9联合iPSC和AAV载体技术的基因编辑方法的至少之一的试剂。

8.一种用于治疗阿克森费尔德-里格尔综合症的药物，其特征在于，所述药物含有：

特异性改变权利要求1所述的核酸或者权利要求2所述的蛋白质的试剂，

其中，所述特异性改变为将所述核酸或蛋白质回复为野生型，所述试剂为基于包括选自单碱基基因编辑、锌指核酸酶、转录激活样效应因子核酸酶、CRISPR/Cas9和CRISPR/Cas9联合iPSC和AAV载体技术的基因编辑方法的至少之一的试剂。

9.一种用于筛选易感和/或患有阿克森费尔德-里格尔综合症的生物样品的试剂盒，其特征在于，含有：

适于检测FOXC1基因突变体或者FOXC1基因突变蛋白质的至少一种的试剂，其中，

与野生型FOXC1基因相比，所述FOXC1基因突变体为突变位点为

c.1494delG的突变体，

与野生型FOXC1基因编码蛋白质相比，所述FOXC1基因突变蛋白质为突变位点为p.G499Afs*20的突变蛋白质，

所述野生型FOXC1基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，

所述野生型FOXC1基因表达的蛋白质的氨基酸序列如SEQ ID NO：3所示。

10.根据权利要求9所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂包括特异性针对FOXC1基因突变体或者FOXC1基因突变蛋白质的抗体、探针、引物以及质谱检测试剂。

11.一种构建体，其特征在于，包含权利要求1所述的核酸。

12.一种重组细胞，其特征在于，所述重组细胞是通过权利要求11所述的构建体转化受体细胞而获得的或者表达权利要求2所述的蛋白质而获得的。