[发明专利]基因多态性与血脂水平的关联性对照方法在审

专利信息
申请号: 201810594719.0 申请日: 2018-06-11
公开(公告)号: CN108962339A 公开(公告)日: 2018-12-07
发明(设计)人: 曹菲菲 申请(专利权)人: 山东中医药大学附属医院
主分类号: G16H10/40 分类号: G16H10/40;G16H10/20;G16H50/30;G06F19/18;G06F19/28
代理公司: 北京科亿知识产权代理事务所(普通合伙) 11350 代理人: 汤东凤
地址: 250011 *** 国省代码: 山东;37
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摘要:
搜索关键词: 血脂水平 基因多态性 关联性 信息化管理系统 单核苷酸多态性 分子生物学机制 流行病学证据 统计学分析 调查系统 发病原因 分子水平 高脂血症 基本信息 临床资料 数据录入 血脂代谢 致病机制 易感性 位点 填充 验证 基因 疾病 评估 群体 治疗 探索 研究
【说明书】:

发明公开了基因多态性与血脂水平的关联性对照方法,包括以下步骤:a.首先设置一个信息化管理系统;b.待步骤a完成后再进行信息化管理系统的填充;c.待步骤b完成后,完成后再进行调查系统的设置;d.待步骤c完成后,再进行基因多态性与血脂水平的对照,在基因多态性与血脂水平的关联性对照中,可通过在不同群体中进行验证,以评估这一位点在解释疾病发病原因方面的重要性,为探索其易感性和致病机制提供流行病学证据,收集患者的临床资料和基本信息,并进行数据录入整理和统计学分析,研究KLF14基因rs4731702、rs972283单核苷酸多态性与血脂水平的关联性,拟在分子水平探讨KLF14影响血脂代谢的分子生物学机制,以期为高脂血症的认识和治疗奠定基础。

技术领域

本发明涉及基因多态性与血脂水平的技术领域,具体为基因多态性与血脂水平的关联性对照方法。

背景技术

血脂是血浆中所含的脂肪类物质,主要成分包括总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、磷脂及游离脂肪酸等。血脂异常主要是指血中TC、TG和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的升高以及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的降低。脂质代谢障碍为动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的病变基础,其特点是受累动脉病变从内膜开始,一般先有脂质和复合糖类积聚、出血及血栓形成,进而纤维组织增生及钙质沉着,并有动脉中层的逐渐蜕变和钙化,导致动脉壁增厚变硬、血管腔狭窄。动脉粥样硬化是冠心病、脑梗死、外周血管病的主要原因。而大量文献表明,高血脂症能加速冠心病、脑梗死、心肌梗死等心血管疾病的发生,严重危害人民的生命健康,多个流行病学研究一致认为,血脂代谢紊乱是一个由环境及遗传因素共同作用所致的复杂病理过程,目前为止,已有多个GWAS对冠心病、心肌梗死以及与动脉粥样硬化紧密相关的一些性状如血脂浓度的相关基因和位点进行了研究和报道。

目前,基因多态性与血脂水平的关联性对照中,可进行配合医疗数据的提取使用,但是在实际使用中,研究的结果能否在不同的研究群体中得到重复验证是一个非常重要的挑战。在一个群体的研究中显著的位点可能在另外的群体中有时并不显著。目前的研究主要在欧洲裔群体中进行,研究结果有时在同一疾病不同人群中,甚至在同一疾病同一人群但是不同研究队列中难以重复。出现这种情况的原因可能是由于同一个位点在人类不同群体中可能具有不同的基因型分布情况,以及不同人群在同一基因组区域可能有着不同的连锁不平衡区域所致,目前,有关KLF14的生物化学特性的报道较多,但关于其生物学功能的研究仍很少,这些都是实际存在而又急需解决的问题。

发明内容

本发明要解决的技术问题是克服现有技术的缺陷,提供基因多态性与血脂水平的关联性对照方法,在基因多态性与血脂水平的关联性对照中,可通过在不同群体中进行验证,以评估这一位点在解释疾病发病原因方面的重要性,为探索其易感性和致病机制提供流行病学证据,通过自行设计的调查问卷,收集患者的临床资料和基本信息,并进行数据录入整理和统计学分析,研究KLF14基因rs4731702、rs972283单核苷酸多态性与血脂水平的关联性,从基因角度来探讨血脂异常的发病机制,为寻找血脂异常的易感基因提供一定的证据,拟在分子水平探讨KLF14影响血脂代谢的分子生物学机制,以期为高脂血症的认识和治疗奠定基础。

为解决上述问题,本发明提供如下技术方案:基因多态性与血脂水平的关联性对照方法,包括以下步骤:

a.首先设置一个信息化管理系统;

b.待步骤a完成后再进行信息化管理系统的填充;

c.待步骤b完成后,完成后再进行调查系统的设置;

d.待步骤c完成后,再进行基因多态性与血脂水平的对照;

e.待步骤d完成后,最后把形成数据进行存储。

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