[发明专利]基因突变体及其应用

权利要求书

1.一种核酸，其特征在于，

与野生型RAD50基因相比，所述核酸具有选自下列的至少一种类型突变：

c.379G>A、c.137T>A/c.980G>A、或c.494C>A/c.980G>A；

任选地，所述核酸为DNA。

2.一种基因突变，其特征在于，与野生型RAD50基因相比，所述核酸具有选自下列的至少一种类型突变：

c.379G>A、c.137T>A/c.980G>A或c.494C>A/c.980G>A。

3.一种蛋白质，其特征在于，

与所述野生型RAD50基因表达的蛋白质的氨基酸序列相比，所述蛋白质具有下列的至少一个位置突变：

(1)氨基酸序列46位的异亮氨酸突变为缬氨酸，且327位的精氨酸突变为组氨酸，所述蛋白质具有如SEQ ID NO：1所示的氨基酸序列；

(2)氨基酸序列127位的缬氨酸突变为异亮氨酸，且该位点为纯合突变，所述蛋白质具有如SEQ ID NO：2所示的氨基酸序列；

(3)氨基酸序列165位的脯氨酸突变为组氨酸，且327位的精氨酸突变为组氨酸，所述蛋白质具有如SEQ ID NO：3所示的氨基酸序列。

4.检测权利要求1所述的核酸或权利要求2所述的基因突变或权利要求3所述的蛋白质的试剂在制备试剂盒中的用途，所述试剂用于诊断免疫缺陷病。

5.根据权利要求4所述的用途，所述试剂包括特异性针对所述核酸、所述基因突变和所述蛋白质的至少之一的抗体、探针、引物以及质谱检测试剂的至少之一；

任选地，所述免疫缺陷病为原发性免疫缺陷病；

优选地，所述原发性免疫缺陷病包括变异型免疫缺陷病和选择性IgA缺陷。

6.生物模型在筛选药物中的用途，所述生物模型携带下列至少之一：

(1)权利要求1所述的核酸；

(2)权利要求2所述的基因突变；

(3)表达权利要求3所述的蛋白质。

7.根据权利要求6所述的用途，其特征在于，所述生物模型为细胞模型或者动物模型。

8.一种用于治疗免疫缺陷病的药物，所述药物含有：

特异性改变权利要求1所述的核酸或者权利要求2所述的基因突变的试剂。

9.根据权利要求8所述的药物，其特征在于，所述试剂为基于基因编辑或核酸合成方法的试剂；

任选地，所述免疫缺陷病为原发性免疫缺陷病；

优选地，所述原发性免疫缺陷病包括变异型免疫缺陷病和选择性IgA缺陷；

任选地，所述核酸或者所述基因突变为c.379G>A或c.137T>A/c.980G>A，所述原发性免疫缺陷病为变异型免疫缺陷病；

所述核酸或者所述基因突变为c.494C>A/c.980G>A，所述原发性免疫缺陷病为选择性IgA缺陷。