[发明专利]一种基于机器学习通过血液样本诊断骨关节炎亚型的系统

说明书

本发明涉及一种基于机器学习通过血液样本诊断骨关节炎亚型的系统，该系统包括：1)、收集模块；2)、骨关节炎与正常人群识别与鉴定模块，用于骨关节炎与正常人群识别与鉴定；3)、骨关节炎亚型识别与鉴定模块，用于骨关节炎亚型识别与鉴定。本发明建立一套基于机器学习支持向量机的方法通过血液样本精确诊断骨关节炎亚型的预测方法及系统工具，利用生物信息学的手段解析骨关节炎与正常人群的基因表达差异，对骨关节炎的患者进行分群，利用机器学习的方法建立骨关节炎患者以及骨关节炎亚型识别的诊断模型。该方法可实现骨关节炎患者的精确诊断，为随后的治疗方案提供借鉴参考。

技术领域

本发明涉及生物信息学数据分析、机器学习等技术领域，具体涉及一种基于机器学习的方法通过血液样本精确诊断骨关节炎亚型的方法及系统。主要内容为通过分析正常人群与骨关节炎患者血液样本的测序数据，通过机器学习的方法建立诊断模型，以分辨正常人群与骨关节炎亚型患者的基因表达差异，达到精确诊断骨关节炎的目的。

背景技术

随着精准医疗计划的进展，高通量基因测序技术将在以后的疾病精确诊断、疾病亚型分类、精准监控疾病发生发展、精准指导用药、特异疾病相关基因组数据库建立等方面发挥越来越关键的作用。同时随着人工智能领域技术的发展，机器学习不需要人类总结经验、输入逻辑，人类只需要把大量数据输入给计算机，然后计算机就可以自己总结经验归纳逻辑，训练后得到一个模型，代替人类去做判断，常见的机器学习模型有决策树模型、Logistic回归、贝叶斯模型、支持向量机SVM、人工神经网络等。目前机器学习已广泛应用于疾病的诊断。

而在骨关节炎中已有证据表明其血液样本的测序信息与正常人群可以进行很好的区分，准确率达95％以上，同时对骨关节炎软骨组织进行RNA-seq测序分析发现，骨关节炎存在两个亚型，但由于软骨组织获取难度较大，该方法用于骨关节炎的诊断与分型存在一定的局限性。

为了克服现有技术的不足，本发明提出了一种通过收集正常人群与骨关节炎患者血液样本进行高通量测序并进行亚群解析，通过机器学习的方法建立诊断模型，以分辨正常人群与骨关节炎患者的基因表达差异，骨关节炎患者的亚型的基因表达差异，达到精确诊断骨关节炎的目的。

发明内容

本发明的目的是建立一套基于机器学习支持向量机的方法通过血液样本精确诊断骨关节炎亚型的预测方法及工具，利用生物信息学的手段解析骨关节炎与正常人群的基因表达差异，对骨关节炎的患者进行分群，利用机器学习的方法建立骨关节炎患者以及骨关节炎亚型识别的诊断模型。该方法可实现骨关节炎患者的精确诊断，为随后的治疗方案提供借鉴参考。

本发明采用的技术方案为：

本发明提供了一种基于机器学习的方法通过血液样本诊断骨关节炎亚型的系统，该系统包括：

1)、收集模块：用于收集骨关节炎患者与正常人群血液样本的测序数据；

2)、骨关节炎与正常人群识别与鉴定模块，用于骨关节炎与正常人群识别与鉴定，过程如下：

a.PCA主成分分析样本分布差异；

b.R软件的Limma包分析基因芯片；或者是DESeq2包分析RNA-Seq差异基因的表达情况；

c.分析差异基因特征；

d.利用机器学习支持向量机(support vector machine,SVM)的方法寻找特征性基因或用差异基因诊断骨关节炎，区别骨关节炎与正常人群；

3)、骨关节炎亚型识别与鉴定模块，用于骨关节炎亚型识别与鉴定，过程如下：

a.根据测序信息利用机器学习算法K-means聚类的方法对骨关节炎患者进行分群；

b.用R软件的Limma包分析基因芯片，或者是用DESeq2包分析RNA-Seq亚群与正常人群的差异基因表达情况；