[发明专利]与BAVM相关的基因标志物及其突变有效
| 申请号： | 201810598796.3 | 申请日： | 2018-06-12 |
| 公开（公告）号： | CN108753790B | 公开（公告）日： | 2020-12-11 |
| 发明（设计）人： | 杨新健;王坤;吴南;赵森;吴志宏 | 申请（专利权）人： | 北京市神经外科研究所;中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;A01K67/027;G01N33/68;A61K45/00;A61P25/00;A61P9/00 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 朱萍;孟祥斌 |
| 地址： | 100070 北*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | bavm 相关 基因 标志 及其 突变 | ||
1.一种BAVM模型的构建方法，其特征在于，包括：
1）培育斑马鱼的胚胎；
2）针对斑马鱼中PITPNM3的同源基因设计抑制剂，所述抑制剂为吗啉反义寡核苷酸，序列如SEQ ID NO.3所示；
3）将所述抑制剂5ng注射入斑马鱼胚胎单细胞期至二细胞期的细胞。
2.一种检测突变核苷酸的试剂在制备诊断BAVM的产品中的应用，其特征在于，该试剂所检测的突变核苷酸与SEQ ID NO.1相比，所述的突变核苷酸第274位由C突变为T，突变后核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示。
3.一种检测突变蛋白的试剂在制备诊断BAVM的产品中的应用，其特征在于，所述的突变蛋白由SEQ ID NO.2编码，与SEQ ID NO.1编码的蛋白相比，突变蛋白的第92位氨基酸由Arg突变为终止密码子。
4.一种检测突变的试剂盒在制备诊断BAVM的产品中的应用，其特征在于，所述试剂盒包括检测试剂，该检测试剂包括：
a）检测试剂，所检测的突变核苷酸与SEQ ID NO.1相比，所述的突变核苷酸第274位由C突变为T，突变后核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示；
b）检测试剂，所检测的突变蛋白由SEQ ID NO.2编码，与SEQ ID NO.1编码的蛋白相比，突变蛋白的第92位氨基酸由Arg突变为终止密码子。
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