[发明专利]LEMD3及其突变在BAVM诊治中的应用有效

专利信息
申请号: 201810598830.7 申请日: 2018-06-12
公开(公告)号: CN108752453B 公开(公告)日: 2021-02-02
发明(设计)人: 王坤;杨新健;吴南;赵森;吴志宏 申请(专利权)人: 北京市神经外科研究所;中国医学科学院北京协和医院
主分类号: C07K14/47 分类号: C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;A01K67/027;G01N33/68;A61K45/00;A61P25/00;A61P9/00
代理公司: 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 代理人: 朱萍;孟祥斌
地址: 100070 北*** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: lemd3 及其 突变 bavm 诊治 中的 应用
【权利要求书】:

1.一种构建BAVM斑马鱼模型的方法,其特征在于,

1)培育斑马鱼的胚胎;

2)针对斑马鱼中LEMD3的同源基因设计抑制剂,所述抑制剂为吗啉反义寡核苷酸,序列如SEQ ID NO.5所示;

3)将所述抑制剂5ng注射入斑马鱼胚胎单细胞期至二细胞期的细胞。

2.一种检测突变核苷酸的试剂在制备诊断BAVM的产品中的应用,其特征在于,该试剂所检测的突变核苷酸与SEQ ID NO.3相比,所述的突变核苷酸第2636位由C突变为G,突变后核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示。

3.一种检测突变蛋白的试剂在制备诊断BAVM的产品中的应用,其特征在于,所述的突变蛋白由SEQ ID NO.2编码,与SEQ ID NO.1编码的蛋白相比,突变蛋白的第879位氨基酸由苏氨酸突变为丝氨酸。

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