[发明专利]无功能型垂体腺瘤检测装置和应用

说明书

本发明提供了一种无功能型垂体腺瘤检测装置，和应用。本发明装置针对待测样本的单核苷酸多态性位点rs2910200进行Massarray SNP分型检测。该位点和无功能型垂体瘤的发病具有显著相关性。此位点的不同遗传模型可以为无功能型垂体瘤的诊断提供一定的依据，具有较高的临床价值。本发明可以为无功能垂体瘤患者的早期诊断提供简便可靠的诊断方法。

技术领域

本发明属于分子生物学领域，具体涉及一种无功能型垂体腺瘤检测装置和应用。

背景技术

垂体瘤是常见的能导致垂体激素分泌失衡的神经内分泌性肿瘤之一，其发病率排在脑胶质瘤和脑膜瘤之后，居颅内肿瘤发病率的第三位。流行病学研究表明，在一般人群中垂体瘤的发病率高达16.7％，可发生在任何年龄，以30-50岁者居多。垂体瘤中无功能腺瘤约占15％-54％。由于无功能垂体腺瘤无法体现出激素相关症候群，缺乏明显的相关临床症状，因此临床中早期诊断相当困难。

垂体瘤患者可于起病后不同时期有轻重不等的临床表现。主要为肿瘤向鞍外、鞍上扩展压迫邻近组织出现头痛，以两颞部、额部、眼球后或鼻根部胀痛为主。视神经通路受压，引起不同类型的视野缺损，视力减退。由于垂体瘤许多症状和体征与一些常见疾病类似，因此许多患者常常被漏诊。发病隐匿，生长缓慢，当患者出现临床症状时，肿瘤已经呈侵袭生，压迫临近重要解剖结构，导致患者出现一系列的神经功能损害。除此之外，垂体瘤导致垂体前叶功能减退，在儿童期表现为身材矮小和性发育不全。成年人3/4的患者性腺功能减退，由于垂体促肾上腺皮质激素(Adreno Cortico Tropic Hormone，ACTH)储备不足，出现肾上腺皮质功能衰减。如肿瘤影响到下丘脑及垂体后叶可引起尿崩症。约5％～10％患者发生卒中，部分病人出现急性垂体功能衰竭。

随着手术方式的进步、新药的研制、放疗定位准确性的提高，术后并发症发生率逐渐降低，病情缓解率逐渐提高。但是垂体瘤的发病机制仍不清楚，早期诊断目前仍比较困难，如能在肿瘤发生初期做出明确的诊断，对于防止因肿瘤持续隐匿生长压迫所致的不可逆神经功能损害以及降低治疗风险均有着非常重要的意义。

单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms，SNP)，是指在某一人群的正常个体基因组内特定核苷酸位置存在的单个不同碱基，且频率至少大于1％。由于SNP的低突变率、高密度、易于检测使SNP被认为是继第一代限制性片段长度多态性标记和第二代微卫星多态性标记之后的第三代遗传标记。人类目前已经发现了几百万个单核苷酸多态性位点，并且进一步研究了它在基因组上的频率和分布，利用SNP探索疾病的遗传基础也有了许多实例。最有代表性的是阿尔茨默氏病的遗传研究。利用SNP多态性的相关分析，研究人员发现APOE基因的ε4等位基因与阿尔茨海默病相关。除此以外是非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)，研究证明至少16个SNPs与NIDDM的发病密切相关，其中过氧化物酶体激活受体γ基因(PPARG)与NIDDM相关性最强。因此利用SNP找到确切造成疾病的突变基因，将以SNP为基础的研究应用于临床，这样才能提高疾病的漏检率，指导患者提前进行干预，减少疾病所带来的痛苦与经济负担。

发明内容

因此，本发明的目的在于克服现有技术中的缺陷，提供一种无功能型垂体腺瘤检测装置和应用。

在阐述本发明内容之前，定义本文中所使用的术语如下：

术语“SNP”是指：单核苷酸多态性。

术语“PBS”是指：磷酸缓冲盐溶液。

术语“TE”是指：TE缓冲液，由Tris和EDTA配制而成。

术语“SBS”是指：十二烷基硫酸钠。

术语“PCR”是指：聚合酶链式反应。

术语“PTTG1”是指：垂体肿瘤转化基因1，又称TUTR1，由位于5号染色体长臂上的PTTG1基因编码的人源蛋白。