[发明专利]一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统及方法

权利要求书

1.一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统，其特征在于，包括临床病例数据存储模块、数据的导入导出模块、查询及报表模块和网络共享及教学模块。

2.一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查方法，其特征在于：包括以下步骤：

mtDNA序列测定：采用标准苯酚-氯仿抽提法提取了所有样本的基因组DNA；通过NanoDrop仪器测定浓度后，各取1ul DNA原液，用0.8％的琼脂糖凝胶电泳检测基因组DNA的质量情况，无严重降解、无蛋白质污染且浓度大于30ng/L的总DNA用于mtDNA扩增；每个样品取10ul均稀释至30ng/ul用于长片段PCR扩增；将稀释后的总DNA作为模板对mtDNA全序列进行了扩增；得到了长度为8.5kb的A，B片段，A，B片段具有重合部分涵盖了样品mtDNA全部信息；将得到的A，B片段利用Wizard SV Gel and PCR Clean-up System试剂进行切胶纯化，得到单一的目标片段；将切胶纯化的片段用Agencourt AMPure XP PCR PurificationSystem试剂进一步纯化用于文库构建；

将纯化后的A，B片段定量，各取100ng酶切打断；将片段化的线粒体基因组进行末端修复，修复好的片段化线粒体基因组加上接头并利用E-gel选择长度为400bp的片段进行文库扩增；将得到的文库稀释，混合，在Ion Torrent PGM上机测序；

数据分析：进行二代测序数据分析和群体遗传学数据分析。