[发明专利]检测染色体拷贝数异常的方法、装置和存储介质

说明书

本申请涉及一种检测染色体拷贝数异常的方法、系统、计算机设备和存储介质。方法包括：获取待检测的样本的测序数据作为待检测数据，确定待检测数据对应的目标物种；获取靶点数据库中存储的目标物种包含的每个染色体对应的特异性k‑mer；获取每个染色体中包含的特异性k‑mer在待检测数据中的实际出现次数；从靶点数据库中获取到每个特异性k‑mer的拷贝数；根据每个特异性k‑mer的实际出现次数和拷贝数计算得到对应的染色体的实际信号强度；将实际信号强度不在对应染色体的标准置信区间内的染色体判定为存在拷贝数异常的染色体。通过与特异性k‑mer进行对比则能够减少比较空间，从而缩短了分析时间，提高了检测的效率。

技术领域

本申请涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种检测染色体拷贝数异常的方法、装置、计算机设备和存储介质。

背景技术

在医学和生物学领域，为了检测一个样本中是否存在染色体拷贝数异常的现象，现有的技术方案已经可以利用一个待检测的样本的基因组测序数据，通过数据分析的方法，判断样本中是否存在染色体拷贝数异常的问题。然而在目前的技术方案中，一般需要将测序数据与一个物种的全部的染色体的完整序列进行序列比对，因此需要的计算资源高，消耗时间长，消耗内存大。

发明内容

基于此，有必要针对上述技术问题，提供一种能提高检测效率的检测染色体拷贝数异常的方法、装置、计算机设备和存储介质。

一种检测染色体拷贝数异常的方法，所述方法包括：

获取待检测的样本的测序数据作为待检测数据，确定所述待检测数据对应的目标物种；

获取靶点数据库中存储的目标物种包含的每个染色体对应的特异性k-mer，所述特异性k-mer为每个染色体中的满足预设特异性条件的k-mer，所述k-mer是指长度为k的基因组序列；

获取每个染色体中包含的特异性k-mer在所述待检测数据中的实际出现次数；

从所述靶点数据库中获取到每个特异性k-mer的拷贝数，所述拷贝数是所述特异性k-mer在对应的染色体中的出现次数与该染色体上出现次数最少的特异性k-mer的出现次数的比值；

根据每个特异性k-mer的实际出现次数和拷贝数计算得到对应的染色体的实际信号强度；

将所述实际信号强度不在对应染色体的标准置信区间内的染色体判定为存在拷贝数异常的染色体。

一种检测染色体拷贝数异常的装置，所述装置包括：

特异性k-mer获取模块，用于获取待检测的样本的测序数据作为待检测数据，确定所述待检测数据对应的目标物种；获取靶点数据库中存储的目标物种包含的每个染色体对应的特异性k-mer，所述特异性k-mer为每个染色体中的满足预设特异性条件的k-mer，所述k-mer是指长度为k的基因组序列；

实际出现次数获取模块，用于获取每个染色体中包含的特异性k-mer在所述待检测数据中的实际出现次数；

拷贝数获取模块，用于从所述靶点数据库中获取到每个特异性k-mer的拷贝数，所述拷贝数是所述特异性k-mer在对应的染色体中的出现次数与该染色体上出现次数最少的特异性k-mer的出现次数的比值；

判定模块，用于根据每个特异性k-mer的实际出现次数和拷贝数计算得到对应的染色体的实际信号强度；将所述实际信号强度不在对应染色体的标准置信区间内的染色体判定为存在拷贝数异常的染色体。

一种计算机设备，包括存储器、处理器，所述存储器存储有计算机程序，所述处理器执行所述计算机程序时实现以下步骤：

获取待检测的样本的测序数据作为待检测数据，确定所述待检测数据对应的目标物种；