[发明专利]一种头颈部肿瘤基因变异及药物解读多数据库交互系统

说明书

本发明实施例公开了一种头颈部肿瘤基因变异及药物解读多数据库交互系统，包括：头颈部肿瘤基因变异信息数据库、头颈部肿瘤药物治疗数据库以及头颈部肿瘤文献信息数据库；各数据库用于存储对应的数据；其中，头颈部肿瘤药物治疗数据库包括头颈部肿瘤基因变异与药物治疗批准信息数据库、头颈部肿瘤基因变异与药物治疗专家共识信息数据库以及头颈部肿瘤基因变异与药物治疗临床试验信息数据库。通过建立多数据库交互系统，能够存储头颈部肿瘤基因变异及药物相关数据，该交互系统数据量完善且易于使用。

技术领域

本发明实施例涉及计算机技术领域，具体涉及一种头颈部肿瘤基因变异及药物解读多数据库交互系统。

背景技术

头颈部肿瘤(head and neck cancers,HN Cancers)是世界范围内第6大常见恶性肿瘤，其中90％以上为头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)。头颈部恶性肿瘤，包括颈部肿瘤、耳鼻喉科肿瘤以及口腔颌面部肿瘤三大部分。比较常见的就是甲状腺肿瘤；耳鼻喉科肿瘤常见的有喉癌、副鼻窦癌等；口腔颌面部肿瘤常见的为各种口腔癌，如舌癌、牙龈癌、颊癌等。我国近年头颈部肿瘤的年发病率为15.22/10万，占全身恶性肿瘤的4.45％。按部位，头颈肿瘤的发病依次为喉(32.1％)、甲状腺(19.6％)、口腔(16.1％)、鼻咽(14.9％)、鼻腔副鼻窦(6.6％)、大涎腺(4.2％)、口腔(3.3％)、眼(1.52％)、下咽(1.5％)。在性别上，除甲状腺肿瘤女性(14.2％)明显多于男性(5.40％)外，其余以男性居多，且年龄≥50岁者多见。吸烟和嗜酒是头颈部鳞癌的常见危险因素，人乳头瘤病毒(human papillomavirus，HPV)感染也与口咽癌发病密切相关。在美国和部分西方国家，60％～80％的口咽癌与HPV感染相关，但在中国，HPV的感染率相对较低。因生活环境不同及致病因素的不同，我国各地头颈部肿瘤的发病情况也不同。譬如鼻咽癌在中国和东南亚国家发病率很高，尤其是中国广东省，标化发病率达20～30/100 000，而甲状腺肿瘤以沿海和内陆缺碘地区发病较高。迄今为止，鼻咽癌确切的发病机制尚未完全明了，但有充分证据表明，EB病毒(EBV)感染与鼻咽癌发病密切相关。

目前，在头颈部肿瘤的治疗上，多学科综合治疗趋势明显，手术、放疗再辅以化学和生物治疗正在形成主流趋势，分子靶向治疗是头颈部鳞状细胞癌治疗领域的研究热点。近年来随着分子生物学及检测技术的发展，在离体细胞、动物人移植瘤和临床的研究中都已经证实，表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)的过度表达，预示着肿瘤的侵袭性、远处转移率和对放疗和化疗的抗性均增加，是目前公认的不良预后因素。目前已知HNSCC的EGFR表达率可达95％以上，实验研究已经证实，EGFR单抗与放疗共同使用时，可明显增加放疗的敏感性。

HPV引起的肿瘤中存在FGFR3和PIK3CA基因突变，这些突变也出现在与抽烟有关的肿瘤中。EGFR基因在HPV阴性肿瘤中频繁突变，但在HPV阳性肿瘤中很少出现异常。研究表明，超过70％的头颈部肿瘤存在生长因子受体(EGFR,FGFR,IGFR,MET,ERBB2,DDR2)、信号分子(PIK3CA,HRAS)和细胞分裂调控(CCND1)基因的突变。这些基因在细胞生长和增殖中起到了重要作用，已经成为了药物开发的靶标。

随着头颈部肿瘤患者样本中所检测基因数目的快速增加,临床分子实验室检测到越来越多的新的序列变异.某些病症及药物使用仅与单个基因突变相关，而多数病症及药物使用与多个基因突变相关，基因变异与药物解读之间的联系十分的紧密且复杂，对某个给定序列变异的临床意义进行分级解读，选择特异和最佳的药物方案进行治疗，用于头颈部肿瘤的个体化用药指导是目前基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战。