[发明专利]一种基于基因网络分析的疾病亚型预测系统

说明书

一种基于基因网络分析的疾病亚型预测系统，分为以下三个模块：数据采集与预处理模块、病人分类和疾病亚型预测模块、结果展示模块，其中病人分类和疾病亚型预测模块包含基因网络中基因节点向量化子模块、疾病患者向量化子模块、疾病亚型预测子模块。

技术领域

本发明涉及一种基于基因网络分析和机器学习方法的疾病亚型预测系统。

背景技术

卫生部曾对10个城市的上班族进行了调查，发现处于亚健康状态的人占48％，并且传统治疗方案显示，肿瘤的无效率高达75％，糖尿病无效率43％，抑郁症无效率也有38％。据统计显示，我国每年因疾病导致的经济损失高达14000多亿元，相当于每年消耗我国GDP总量的14％还多。因此，高效预测可能患有的疾病类型尤为重要，为及时治疗奠定基础。

随着大规模生物样本数据库、强大基因组学和医疗技术的发展，人们逐渐意识到大多数疾病的发生是自身遗传密码和外界环境共同作用的结果。因此，依据个体的基因、健康差异来制定个性化治疗和预防方案的新型治疗方法，即精准医疗引领了新的医学时代。其实质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊疗与预防的效益。

近年来，大数据的蓬勃发展催生出一系列相关技术，使得用大数据的相关方法对疾病亚型进行预测成为可能。但目前尚未出现将基因网络与机器学习相结合来解决疾病亚型预测的方案，也未建立一种基于基因网络分析的疾病亚型预测系统。

发明内容

本发明要克服现有技术的缺点，提供一种基于基因网络分析的疾病亚型预测系统。

本发明利用基因网络数据和病人的基因测序数据,采用机器学习和网络分析的方法，建立一种对疾病亚型预测的系统，在技术上实现了对疾病患者进行细分类的问题,对疾病亚型进行预测,进而为临床决策提供支持。

一种基于基因网络分析的疾病亚型预测系统，其特征在于，包括：

数据采集与预处理模块，用于基因网络关系和疾病患者的变异基因序列数据的采集以及预处理，并向病人分类和疾病亚型预测模块输出数据；

病人分类和疾病亚型预测模块，接收来自数据采集与预处理模块的基因网络关系数据以及疾病患者的变异基因序列数据，用于实现疾病亚型预测，取得预测类别结果数据；

结果展示模块，接收来自病人分类和疾病亚型预测模块的预测类别结果数据，用于展示疾病亚型预测子模块中的预测结果，测试疾病亚型预测算法在不同类型肿瘤之间的有效性，并使用准确率P、召回率R、P和R的调和平均数F1三个指标的条形图展示算法在不同类型肿瘤之间的有效性。

所述数据采集与预处理模块，具体包括如下内容：

基因网络关系数据：基于PINA，InnateDB等数据库提取高质量的蛋白质相互作用关系，进而构建蛋白质所对应的编码基因之间的基因网络，即基因与基因之间的相互作用网络；网络中的节点代表单个基因，边代表两个基因所编码的蛋白之间具有相互作用关系；

疾病患者的变异基因序列：通过相应疾病患者的外显子组DNA测序数据，提取病人的体细胞突变基因。比如可以从ICGC，TCGA等数据库获取恶性肿瘤类疾病患者的变异基因序列；

基因网络关系数据输入基因网络中基因节点向量化子模块；疾病患者的变异基因序列输入疾病患者向量化子模块。

所述病人分类和疾病亚型预测模块包括依次连接的下列三个子模块：

基因网络中基因节点向量化子模块，用于将基因网络中的基因节点实现向量化，并使用node2vec方法实现；向疾病患者向量化子模块输出基因节点的向量表示和疾病患者的变异基因序列；