[发明专利]一种应用于人群复杂亲缘关系鉴定的无创高通量检测方法

权利要求书

1.一种鉴定亲缘关系的无创高通量检测方法，其特征在于，包括以下步骤：

1）将人类全基因组24条染色体chrN, N={1-22,X,Y}中所有SNP在2015年8月版本的千人基因组数据库中东亚人群的频率MAF全部比对出来，此时24条染色体中所有SNP的总集合为S1_chrN；

2）挑选出24条染色体中MAF值为0.4～0.6的SNP，符合该条件的SNP集合为S2_chrN；

3）找出集合S2_chrN中所有SNP在每条染色体上的位置；针对每条染色体，截取位置最小SNP与位置最大SNP之间的区域，对该区域平均分为500等份，将500等份中每一等份作为子区域使用WCLUSTAG V2软件计算最大的“SNP群落”，选取该“SNP群落”中“Max(1-R²)”值最大的SNP，作为每一等份的tagSNP，从而得到SNP集合为S3_chrN，R²是SNP连锁关系的数值化表示；

4）选取142个线粒体SNP，与S3_chrN合并得到SNP集合为S4_chrN，所述S4_chrN集合中SNP数目为11714个；

5）再选取37个线粒体DNA区域作为检测目标区域的一部分，作为S4_chrN集合的补充区域；

6）设计能够检测上述S4_chrN集合SNP和37个线粒体DNA区域的高通量测序多重PCR引物；

7）提取待检样品的DNA，利用上述设计好的引物进行多重PCR构建文库，并对文库进行高通量测序；

8）对上述测序结果进行分析，对测序数据进行质控，并去除低质量的测序，得到待测样品中S4_chrN集合SNP和37个线粒体DNA区域的具体基因型；

9）根据具体亲缘关系的鉴定方式，结合对待测样品上述具体基因型的比对分析，判定是否具有相应亲缘关系；

所述37个线粒体DNA区域在线粒体基因组中的具体位置如下所示：

；

所述142个线粒体SNP的名称分别为：

。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，亲缘关系的鉴定包括亲子鉴定、母系同源鉴定、姐妹关系鉴定、祖孙关系鉴定、祖先关系鉴定。