[发明专利]宫颈癌的判断方法及系统

权利要求书

1.用于对宫颈癌进行筛查、诊断或风险分级的一组染色体，该组染色体包含第2、3、5、8、11、17和18号染色体中至少1条。

2.权利要求1的一组染色体，其为第2、3、5和8号染色体的组合，第2、3、5、8和18号染色体的组合，第3、5和11号染色体的组合，或者第3、5、11、17和18号染色体的组合。

3.计算机可读介质，其上存储有指令，其中当所述指令被处理器执行时，使得计算机执行以下操作：

判断来自受试者(例如人)的样品的第2、3、5、8、11、17和18号染色体中至少1条是否存在染色体不平衡(例如染色体长臂拷贝数与短臂拷贝数的差异是否高于或等于阈值，再如染色体长臂覆盖度与短臂覆盖度的差异是否高于或等于阈值)；

例如，将来自受试者的样品的第2、3、5、8、11、17和18号染色体中至少1条的染色体结构信息(例如测定染色体不平衡、染色体长臂拷贝数与短臂拷贝数的差异、或染色体长臂覆盖度与短臂覆盖度的差异所需的结构信息)与来自健康个体的相应染色体的染色体结构信息进行比较，以确定来自所述个体的样品中上述染色体是否存在染色体不平衡(在染色体不平衡(例如染色体长臂拷贝数与短臂拷贝数的差异高于或等于阈值，再如染色体长臂覆盖度与短臂覆盖度的差异高于或等于阈值)的情况下，判断为受试者患有宫颈癌或者存在患宫颈癌的风险)。

4.权利要求3的计算机可读介质，其中通过以下方式判断染色体不平衡：

将受试者(例如人)的全基因组数据序列(例如高通量测序技术获得的全基因组数据序列)比对到参考基因组(例如人的参考基因组Hg19)，并例如按照10～1000kb/段(优选50～800kb/段，更优选100～500kb/段，更优选150～300kb/段，最优选200kb/段)，平均分成多个段(例如bin)；

分别计算第i号染色体长臂覆盖到的段(例如bin)的读长(reads)的平均数(cov_Chrip)和染色体短臂覆盖到的段(例如bin)的读长(reads)的平均数(cov_Chriq)；

根据以下公式，计算R值：

或

其中p代表长臂，q代表短臂，Chr为染色体(chromosome)的缩写，i选自2、3、5、8、11、17和18。

5.权利要求4的计算机可读介质，其中

进一步基于上述人第i号染色体(Chri)的R值(R_Chri)，根据以下公式2计算人第i号染色体(Chri)的Z分(Z_Chri)：

其中，

μR_Chri是对应于健康群体的R值的平均值；

σR_Chri是对应于健康群体的R值的标准偏差，以及

任选地进一步基于上述Z分(Z_Chri)，根据以下公式3计算C分(CScore)：

6.权利要求3～5之任一项的计算机可读介质，其中所述i选自2、3、5和8，选自2、3、5、8和18，选自3、5和11，或者选自3、5、11、17和18。

7.权利要求3～6之任一项的计算机可读介质，其中

在Z分的绝对值≥3的情况下，判断为该第i号染色体有染色体不平衡；在Z分的绝对值<3的情况下，判断为该第i号染色体无染色体不平衡；而

当满足以下条件之一时，判断为受试者患宫颈癌的风险高：

Z分的绝对值≥3；或者

C分>0；

当满足以下条件之一时，判断为受试者患宫颈癌的风险低：

Z分的绝对值<3；或者

C分＝0。

8.计算设备，其包含：

权利要求3～7之任一项的计算机可读介质、及

处理器。