[发明专利]一种人的雌二醇17β-脱氢酶1突变蛋白及其应用

说明书

本发明涉及一种人的雌二醇17β‑脱氢酶1突变蛋白及其应用，通过将大量子宫内膜癌患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的雌二醇17β‑脱氢酶1的突变蛋白，根据该人的雌二醇17β‑脱氢酶1的突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为子宫内膜癌的基因诊断提供指引作用，并为疾病的诊断和治疗提供一定的理论基础。

技术领域

本发明涉及一种基因工程领域，尤其涉及一种人的雌二醇17β-脱氢酶1突变蛋白及其应用。

背景技术

雌二醇17β-脱氢酶(Estradiol 17-beta-dehydrogenase)是一种以NAD或NADP为受体、作用于供体CH-OH基团上的氧化还原酶，主要参与雄激素和雌激素代谢过程。

人的雌二醇17β-脱氢酶1发生突变会对人类健康造成严重影响。在对大量子宫内膜癌患者的外周血进行基因测序的过程中，发现患者的雌二醇17β-脱氢酶1发生了突变，因此，对人的雌二醇17β-脱氢酶1突变的检测对判断人体是否患有相关疾病具有一定的指引作用。

发明内容

本发明目的在于提供一种人的雌二醇17β-脱氢酶1突变蛋白及其应用。

本发明技术方案包括：

第一方面，提供一种人的雌二醇17β-脱氢酶1突变蛋白，其氨基酸序列如SEQ IDNO:1所示。

第二方面，提供一种人的雌二醇17β-脱氢酶1突变蛋白的编码基因，其核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。

第三方面，提供一种基因芯片，包括：固相载体和固定在该载体上的核苷酸探针；所述核苷酸探针根据上述所述人的雌二醇17β-脱氢酶1突变蛋白的核苷酸序列，与人的雌二醇17β-脱氢酶1正常蛋白的核苷酸序列的比对结果确定。

优选地，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:3所示的碱基序列；

或，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:4所示的碱基序列；

或，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:5所示的碱基序列。

第四方面，提供一种试剂，所述试剂中含有用于检测上述人的雌二醇17β-脱氢酶1突变蛋白的引物对。

优选地，其所述引物对包括下述任一上游引物与下述任一下游引物的组合：

上游引物为如SEQ ID NO:8～NO:19中任一所示的碱基序列；

下游引物为如SEQ ID NO:20～NO:26中任一所示的碱基序列。

第五方面，提供一种特异性识别人的雌二醇17β-脱氢酶1突变蛋白的单克隆抗体，由上述试剂制备而成，其可与SEQ ID NO:1所示的氨基酸序列特异性结合。

第六方面，提供一种用于检测人的雌二醇17β-脱氢酶1突变蛋白的抗体的ELISA试剂盒，所述ELISA试剂盒包括：包被有上述单克隆抗体的ELISA酶标板、酶标二抗、检测对象的雌二醇17β-脱氢酶1蛋白、样品稀释液、包被缓冲液、ELISA酶标板洗涤液、显色液和终止液。

优选地，所述酶标二抗为稀释的HRP辣根过氧化物酶标记的山羊抗人IgG。

本发明提供了一种人的雌二醇17β-脱氢酶1突变蛋白及其应用，将大量子宫内膜癌患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的雌二醇17β-脱氢酶1的突变蛋白，根据该人的雌二醇17β-脱氢酶1突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为子宫内膜癌的基因诊断提供指引作用，为疾病的诊断和治疗提供一定的理论基础。

上述说明仅是本发明技术方案的概述，为了能够更清楚了解本发明的技术手段，并可依照说明书的内容予以实施，以下以本发明的较佳实施例并配合附图详细说明如后。