[发明专利]一种人的超长链脂肪酸延伸酶1突变蛋白及其应用

说明书

本发明涉及一种人的超长链脂肪酸延伸酶1突变蛋白及其应用，通过将大量冠心病患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的超长链脂肪酸延伸酶1的突变蛋白，根据该人的超长链脂肪酸延伸酶1的突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为冠心病的基因诊断提供指引作用，并为疾病的诊断和治疗提供一定的理论基础。

技术领域

本发明涉及一种基因工程领域，尤其涉及一种人的超长链脂肪酸延伸酶1突变蛋白及其应用。

背景技术

超长链脂肪酸延伸酶(elongase ofverylong chain fatty acids,ELOVL)家族是哺乳动物中一类编码超长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFA)延伸酶的基因家族。该家族有7个成员：ELOVL1～7。各个成员编码的蛋白质参与不同长度脂肪酸链的延长，对脂肪酸的代谢进行调控，进而发挥其生物学功能。

人的超长链脂肪酸延伸酶发生突变会对人类健康造成严重影响。在对大量冠心病患者的外周血进行基因测序的过程中，发现患者的超长链脂肪酸延伸酶1发生了突变，因此，对人的超长链脂肪酸延伸酶1突变的检测对判断人体是否患有相关疾病具有一定的指引作用。

发明内容

本发明目的在于提供一种人的超长链脂肪酸延伸酶1突变蛋白及其应用。

本发明技术方案包括：

第一方面，提供一种人的超长链脂肪酸延伸酶1突变蛋白，其氨基酸序列如SEQ IDNO:1所示。

第二方面，提供一种人的超长链脂肪酸延伸酶1突变蛋白的编码基因，其核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。

第三方面，提供一种基因芯片，包括：固相载体和固定在该载体上的核苷酸探针；所述核苷酸探针根据上述所述人的超长链脂肪酸延伸酶1突变蛋白的核苷酸序列，与人的超长链脂肪酸延伸酶1正常蛋白的核苷酸序列的比对结果确定。

优选地，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:3所示的碱基序列；

或，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:4所示的碱基序列；

或，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:5所示的碱基序列。

第四方面，提供一种试剂，所述试剂中含有用于检测上述人的超长链脂肪酸延伸酶1突变蛋白的引物对。

优选地，其所述引物对包括下述任一上游引物与下述任一下游引物的组合：

上游引物为如SEQ ID NO:8～NO:27中任一所示的碱基序列；

下游引物为如SEQ ID NO:28～NO:39中任一所示的碱基序列。

第五方面，提供一种特异性识别人的超长链脂肪酸延伸酶1突变蛋白的单克隆抗体，由上述试剂制备而成，其可与SEQ ID NO:1所示的氨基酸序列特异性结合。

第六方面，提供一种用于检测人的超长链脂肪酸延伸酶1突变蛋白的抗体的ELISA试剂盒，所述ELISA试剂盒包括：包被有上述单克隆抗体的ELISA酶标板、酶标二抗、检测对象的超长链脂肪酸延伸酶1蛋白、样品稀释液、包被缓冲液、ELISA酶标板洗涤液、显色液和终止液。

优选地，所述酶标二抗为稀释的HRP辣根过氧化物酶标记的山羊抗人IgG。

本发明提供了一种人的超长链脂肪酸延伸酶1突变蛋白及其应用，将大量冠心病患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的超长链脂肪酸延伸酶1的突变蛋白，根据该人的超长链脂肪酸延伸酶1突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为冠心病的基因诊断提供指引作用，为疾病的诊断和治疗提供一定的理论基础。