[发明专利]一种鼻咽癌发病风险相关的骨桥蛋白功能性SNP及应用在审
| 申请号： | 201810976651.2 | 申请日： | 2018-08-25 |
| 公开（公告）号： | CN108998527A | 公开（公告）日： | 2018-12-14 |
| 发明（设计）人： | 王俊利;杨凤莲;刘津;王春芳;韦玉霞;韦贵将;王怀飞;庞晓霞;廖碧云 | 申请（专利权）人： | 右江民族医学院附属医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京科亿知识产权代理事务所(普通合伙) 11350 | 代理人： | 汤东凤 |
| 地址： | 广西壮族自*** | 国省代码： | 广西;45 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 鼻咽癌 骨桥蛋白 突变型克隆载体 基因工程技术 单体型分析 表达水平 技术检测 健康人群 实验验证 荧光素酶 质粒构建 单体型 基因型 外周血 野生型 人群 个位 构建 质粒 应用 分析 下调 携带 发现 健康 | ||
1.一种骨桥蛋白SNP位点rs11730582基因型，其特征在于：所述rs11730582是骨桥蛋白的功能性SNP，可以影响骨桥蛋白的表达水平，携带rs11730582CC和CT基因型的人群发生鼻咽癌的风险较低。
2.如权利要求1所述的一种骨桥蛋白SNP位点rs11730582基因型，其特征在于：所述骨桥蛋白SNP位点rs11730582的筛选包括：选择鼻咽癌患者和健康人群外周血OPN基因rs11730582、rs1126772、rs9138、rs4754的基因型，制备引物、DNA提取和鉴定，并利用SNaPshotSNP分型技术检测；
所述OPN基因引物：
rs4754正向引物5’GATGATATGGATGATGAAGATGAAGA3’、反向引物5’AATGGTGAGACTCATCAGACTGG3’
rs9138正向引物5’TGGTTGTAGACCCCAAAAGTA3’、反向引物5’AACCGTGGGAAAACAAATAA3’
rs1126772正向引物5’GCAAAATGAAAGAGAACATGAAATGC 3’、反向引物R5’CTGGACAACCGTGGGAAAACAA3’
rs11730582正向引物5’CATGGATGAGGGAACAAGGATA3’、反向引物5’GAAGGCTATTGTTCAAGCCTACA3’；
所述rs11730582CC和CT基因型患者的血浆OPN水平低于TT基因型的患者；rs1126772，rs9138，rs4754基因型的血浆OPN水平比较无显著差异。
3.如权利要求1所述的一种骨桥蛋白SNP位点rs11730582基因型，其特征在于：所述骨桥蛋白SNP位点rs11730582基因型影响骨桥蛋白的表达水平的验证，利用质粒构建rs11730582野生型与突变型克隆载体质粒，通过双荧光素酶实验验证其对OPN表达的下调机制；
所述质粒构建rs11730582野生型与突变型克隆载体质粒，包括克隆构建、载体酶切、目的基因片段的获取、重组质粒构建、阳性克隆测序结果及结果分析、质粒抽提。
4.一种降低鼻咽癌发病风险的骨桥蛋白基因单体型，是由骨桥蛋白SNP位点rs11730582、s1126772、rs9138、rs4754构建的T-A-A-C单体型。
5.一种如权利要求4所述降低鼻咽癌发病风险的骨桥蛋白基因单体型在制备降低鼻咽癌发病风险试剂中的应用。
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