[发明专利]一种基于基因组二代测序的大片段缺失的检测方法

权利要求书

1.一种检测植物突变体中基因组片段缺失的方法，包括如下步骤（1）和步骤（2）：

（1）对待测突变体进行全基因组测序；

（2）完成步骤（1）后，对测序结果进行如下步骤（a）-（d）：

（a）将所有reads的完整序列从5’-3’方向切除2/3长度的序列，将剩余的部分比对到植物参考基因组，筛选能100%比对到植物参考基因组上的reads，记录每条read比对的位置；

（b）将步骤（a）筛选得到的所有reads的完整序列从3’-5’方向切除2/3长度的序列，将剩余的部分比对到植物参考基因组，筛选能100%比对到植物参考基因组上的reads，记录每条read比对的位置；

（c）将步骤（b）筛选得到的所有reads的完整序列比对到植物参考基因组，去除能够100%完全比对到植物参考基因组上的reads，其余reads保留；

（d）将步骤（c）保留的所有reads进行如下处理：同一条read经步骤（a）和步骤（b）比对到基因组的位置相减，如果数值大于测序读长的2/3，即存在片段缺失；

所述植物参考基因组为所述突变体植株属于同一种的植物的参考基因组；所述缺失片段的长度大于100bp；

所述基因组测序采用二代测序。

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于：所述步骤（2）使用序列比对软件实现；所述序列比对软件为bowtie2。

3.一种用于检测植物突变体中基因组片段缺失的系统，包括全基因组测序仪器、序列比对软件和记载有权利要求1或2所述方法的说明书；所述缺失片段的长度大于100bp。

4.权利要求1或2所述的方法在植物突变体基因组分析中的应用。

5.权利要求3所述的系统在植物突变体基因组分析中的应用。

6.权利要求1或2所述的方法在全基因组调控网络研究中的应用。

7.权利要求3所述的系统在全基因组调控网络研究中的应用。