[发明专利]治疗Leber先天性黑蒙症的载体及其应用

权利要求书

1.一种核苷酸序列，其特征在于，所述核苷酸序列编码RPE65蛋白，且所述核苷酸序列选自下组：

(a)所述核苷酸序列如SEQ ID NO.:1所示；和

(b)所述核苷酸序列与SEQ ID NO.:1所示的核苷酸序列有≥95％相同性，优选地≥98％，更优选地≥99％；

(c)与(a)或(b)所述的核苷酸序列互补的核苷酸序列。

2.一种表达盒，其特征在于，所述表达盒含有权利要求1所述的核苷酸序列。

3.如权利要求2所述的表达盒，其特征在于，所述表达盒从5’-3’端具有式I结构：

Z1-Z2-Z3-Z4-Z5 (I)

式中，各“-”独立地为键或核苷酸连接序列；

Z1为无或增强子；

Z2为启动子；

Z3为无或内含子；

Z4为权利要求1所述的核苷酸序列；和

Z5为无或polyA。

4.一种载体，其特征在于，所述载体含有如权利要求1所述的核苷酸序列或权利要求2所述的表达盒。

5.一种腺相关病毒载体，其特征在于，所述腺相关病毒载体含有如权利要求1所述的核苷酸序列或权利要求2所述的表达盒。

6.一种宿主细胞，其特征在于，所述宿主细胞含有权利要求4所述的载体或权利要求5所述的腺相关病毒载体，或其染色体中整合有外源的权利要求1所述的核苷酸序列或权利要求2所述的表达盒。

7.如权利要求6所述的宿主细胞，其特征在于，所述宿主细胞选自下组：HEK细胞、感光细胞(包括视锥细胞和/或视杆细胞)、其他视觉细胞(如双极细胞、水平细胞)、(视)神经细胞、或其组合。

8.如权利要求4所述的载体或权利要求5所述的腺相关病毒载体的用途，其特征在于，用于制备一制剂或组合物，所述制剂或组合物用于治疗眼部疾病和/或恢复受试者视力或感光能力。

9.如权利要求8所述的用途，其特征在于，所述制剂或组合物用于治疗Leber先天性黑蒙症，较佳地治疗RPE65基因突变导致的Leber先天性黑蒙症疾病。

10.一种药物制剂，其特征在于，所述的制剂含有(a)权利要求4所述的载体或权利要求5所述的腺相关病毒载体，以及(b)药学上可接受的载体或赋形剂。