[发明专利]一种基于DNA片段富集及测序技术的产前无创胎儿染色体检测系统

权利要求书

1.一种基于DNA片段特异性富集及第二代测序技术的产前无创胎儿染色体检测系统，其特征在于：所述系统包括四个模块，所述模块被配置用于实施富集检测产前胎儿染色体异常的方法，该方法包括：

（1）获取孕妇外周血样本，分离样本中的血浆游离DNA；

（2）使用人类基因组全部外显子的DNA探针对步骤（1）得到的血浆游离DNA进行探针杂交捕获富集，同时富集母亲和胎儿的特异片段，得到DNA片段；

（3）对步骤（2）富集到的DNA片段进行测序，平均测序深度大于100X；

（4）根据步骤（3）得到的测序结果，识别测序得到的每个DNA序列在人类参考基因组上的位置，对于人类参考基因组上每个目标富集区域，将识别到的该区域的DNA序列计数，对于N个不重叠的目标富集区域，每个目标富集区域的宽度为50-500碱基，得到N个计数，按照人类参考基因组上的位置将N个数排成一个向量A；

（5）将无染色体异常的孕妇的外周血样本，按照与步骤（1）-（4）相同方法计算每个目标富集区域的所有样本的序列数的均值，得出向量B；

（6）使用如下方法得到向量C=(C_i)，其中A_i是向量A的第i个元素，B_i是向量B的第i个元素；C_i是向量C的第i个元素；

C_i=A_i/B_i。

2.根据权利要求1所述的系统，其特征在于：所述的四个模块如下所示：

模块一，获取孕妇外周血样本，分离提取样本中的血浆游离DNA，此模块为一套DNA提取装置；

模块二，使用人类基因组全部外显子的DNA探针对模块一得到的血浆游离DNA进行富集，得到DNA片段，此模块为一套DNA富集装置；

模块三，对模块二富集到的DNA片段进行测序检测，得到检测好的DNA序列，此模块为一台第二代DNA测序仪；

模块四，对模块三检测好的DNA序列进行数据处理，此包含一台计算机及9个计算程序：

程序一，此程序为一序列定位程序，将序列定位于长序列上，找到合适的位置，人类基因组是24个长序列，检测得到的DNA序列是数百万个短序列；

程序二，调用程序二，使用定位于人类基因组上的DNA数量进行性别计算；

程序三，如果是男性胎儿，调用程序三对每个染色体上的DNA片段含量定量；

程序四，如果是男性胎儿，调用程序四对每个染色体上每百万碱基长度区域上的DNA片段含量定量；

程序五，如果是男性胎儿，调用程序五对胎儿每个染色体上目标富集区域的碱基定型；

程序六，如果是女性胎儿，调用程序六对每个染色体上的DNA片段含量定量；

程序七，如果是女性胎儿，调用程序七对每个染色体上每百万碱基长度区域上的DNA片段含量定量；

程序八，如果是女性胎儿，调用程序八对胎儿每个染色体上目标富集区域的碱基定型；

程序九，调用程序九对母体每个染色体上目标富集区域的碱基定型。