[发明专利]一种基于云计算基因序列数据质控管理方法

权利要求书

1.一种基于云计算基因序列数据质控管理方法，其特征在于，包括：样本临床信息管理、实验数据管理、数据全流程质控和分析结果管理。

2.根据权利要求1所述的数据质控管理方法，其特征在于，样本临床信息管理的检测项目包括基因组学分析、转录组学分析，基因组学分析包括全基因组测序、全外显子测序和靶向区域测序，检测内容包括碱基替换突变、插入缺失突变、拷贝数变异、结构变异、DNA甲基化、功能注释、通路富集等；转录组学分析包括丰度计算、表达量分析、基因融合、可变剪切、差异表达分析、功能注释和通路富集等，数据覆盖mRNA、microRNA、lncRNA、scRNA的转录测序数据。

3.根据权利要求1-2所述的数据质控管理方法，其特征在于，实验数据管理包括：搭建实验数据库，保存实验信息数据。

4.根据权利要求1-3所述的数据质控管理方法，其特征在于，实验数据库的信息包括：

记录信息包括实验室ID、样本接收日期、实验进度、样本取样体积、引物ID、DNA产量、建库产量、杂交捕获产量、上机量、样本存放位置、操作人、实验结果、备注；

实验进度阶段包括：样本接收、核酸、建库、上机、分析、已完成；实验进度阶段会实时更新。

5.根据权利要求1-4所述的数据质控管理方法，其特征在于，数据全流程质控包括：接收到原始数据后，对原始数据进行校验质控，然后对原始数据预处理、与参考基因组进行测序数据比对、产生变异检测结果各个环节都进行相应的质控。

6.根据权利要求1-5所述的数据质控管理方法，其特征在于，对原始数据的校验质控包括：分析前对原始数据进行校验，确保数据无误，然后对原始数据进行质控，检测测序效果以及数据质量，包括序列数、测序量、碱基质量、重复序列等。

7.根据权利要求1-6所述的数据质控方法，其特征在于，对原始数据预处理环节的质控包括：在开始分析前，对数据进行预处理，过滤出干净而有效的序列数据，预处理结束后，对预处理后的数据会在此进行质控，并且将预处理前后两次质控结果进行对比，提供表格数据结果和图形化结果。

8.根据权利要求1-7所述的数据质控方法，其特征在于，与参考基因组进行测序数据比对结果的质控包括：对经过预处理的测序数据进行分析，第一步是基于参考基因组对测序数据进行比对，将测序数据与参考基因组进行比对，比对上的序列则为有效序列，用于后续分析，无法比对的序列则是无效序列；比对后生成BAM文件，对BAM文件进行质控。

9.根据权利要求1-8所述的数据质控方法，其特征在于，变异检测结果的质控包括：将测序数据进行比对后，生成BAM文件，基于参考基因组，从BAM文件中寻找出与参考基因序列不同的位点信息，以差异序列所在位置为单位，每个差异位点表示一个变异，将所有的变异信息进行整合，生成VCF文件，对VCF结果进行质控。

10.根据权利要求1-9所述的数据质控方法，其特征在于，分析结果管理包括：对原始测序数据进行处理，生成包含变异结果的VCF文件；基于VCF中的数据进行深入分析，从中挖掘出有用的数据结果；后续分析包含差异表达分析、通路富集分析、拷贝数检测、结构变异分析、DNA甲基化分析等；经过一系列分析后得到的结果为最终分析结果。