[发明专利]非综合征性常染色体显性遗传性耳聋致病基因KCNQ4突变检测试剂盒在审

专利信息
申请号: 201811456683.6 申请日: 2018-11-30
公开(公告)号: CN109355375A 公开(公告)日: 2019-02-19
发明(设计)人: 查定军;李琼;梁鹏飞;王淑娟;安晓刚;李薇;邱建华 申请(专利权)人: 中国人民解放军第四军医大学
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12N15/11
代理公司: 西安通大专利代理有限责任公司 61200 代理人: 范巍
地址: 710032 陕西*** 国省代码: 陕西;61
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摘要:
搜索关键词: 遗传性耳聋 综合征 突变检测试剂盒 扩增样本DNA 致病基因 试剂盒 突变 试剂盒检测 诊断 待测样品 提取DNA 测序 筛查 基因
【权利要求书】:

1.一种检测KCNQ4基因c.A857G突变的试剂盒,其特征在于:该试剂盒包括用于扩增DNA片段的PCR反应试剂,所述PCR反应试剂包括PCR引物,该PCR引物扩增的目标片段包含KCNQ4基因编码区第857位所对应的碱基。

2.根据权利要求1所述一种检测KCNQ4基因c.A857G突变的试剂盒,其特征在于:所述试剂盒还包括用于从待测个体中提取PCR扩增所需的模板DNA的试剂。

3.根据权利要求1所述一种检测KCNQ4基因c.A857G突变的试剂盒,其特征在于:所述试剂盒还包括用于对PCR扩增的目标片段进行测序的试剂。

4.根据权利要求1所述一种检测KCNQ4基因c.A857G突变的试剂盒,其特征在于:所述PCR引物选自引物对P1、P2、P3、P4、P5、P6、P7、P8、P9或P10;

引物对P1的序列为:

KCNQ4-F1:5`-TTCCCTCATGATCAGGCT-3`;

KCNQ4-R1:5`-ATCTTGTACCTGGATGAGGTT-3`;

引物对P2的序列为:

KCNQ4-F2:5`-TATGACCCTAACCAGCCCC-3`;

KCNQ4-R2:5`-TTGGCTGCCGGCATCCTCCGCTTCT-3`;

引物对P3的序列为:

KCNQ4-F3:5`-CAGGAGAGGGAGAATCCATC-3`;

KCNQ4-R3:5`-CGAAGTGCTTCTGCCGGTGCT-3`;

引物对P4的序列为:

KCNQ4-F4:5`-TATACCCCTTTCCCCTGACCAGCC-3`;

KCNQ4-R4:5`-GCTCCTGGACCTTCAGGGCAAA-3`;

引物对P5的序列为:

KCNQ4-F5:5`-CCTACCTGCCTGTACCCCCA-3`;

KCNQ4-R5:5`-GCCGGAGCCTAGGATGCCCTAGAGGGATA-3`;

引物对P6的序列为:

KCNQ4-F6:5`-CGTGGGTGACCAGGGGCCCC-3`;

KCNQ4-R6:5`-GGGCATGGTTGGGGGAATGTGCT-3`;

引物对P7的序列为:

KCNQ4-F7:5`-ACAAGCCGTAGGTGGCCCCC-3`;

KCNQ4-R7:5`-GGCAGTGGTGGGGCAGTAAGAGGCT-3`;

引物对P8的序列为:

KCNQ4-F8:5`-GTGACCAGTCCTGCCTGTAA-3`;

KCNQ4-R8:5`-GCAAGGGTGTCCCCATCCTTGCC-3`;

引物对P9的序列为:

KCNQ4-F9:5`-TAGCCCCGCACATCAAGACCTTGTGAC-3`;

KCNQ4-R9:5`-CCTCTGAGGTACCCCAGGCT-3`;

引物对P10的序列为:

KCNQ4-F10:5`-ACCTGCCTCTGTCCCCAGC-3`;

KCNQ4-R10:5`-CCCCAGGCAAATGTGTGACAGGGGT-3`。

5.一种检测KCNQ4基因c.A857G突变的方法,其特征在于:包括以下步骤:

1)采集待测个体的血液、体液或组织,然后提取DNA;

2)以步骤1)提取的DNA为模板,以PCR引物进行PCR反应,得到PCR反应产物;从PCR反应产物中分离PCR反应扩增的目标片段,并对该目标片段所包含的对应于KCNQ4基因编码区第857位的碱基进行分型鉴定。

6.根据权利要求5所述一种检测KCNQ4基因c.A857G突变的方法,其特征在于:所述分型鉴定采用对所述目标片段进行直接测序的方法,通过将测序结果与参考序列进行比对,确定待测个体对应于KCNQ4基因第857位的基因型或等位基因类型。

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