[发明专利]一种无创产前检测胎儿是否患有遗传疾病的方法

权利要求书

1.一种检测胎儿特异性DNA甲基化模式的试剂在制备用于检测胎儿是否患有遗传疾病或患有遗传疾病的风险度的试剂盒中的用途，所述胎儿特异性DNA甲基化模式为DNA单分子甲基化状态；其中，所述DNA单分子甲基化状态的甲基化位点选自编码α-珠蛋白基因的区域；所述胎儿遗传疾病为α-地中海贫血，所述编码α-珠蛋白基因的区域选自人类GRch37版本基因组第16号染色体如下位置中的任意一个碱基对：202146, 202148, 202161,202170, 202178, 202310, 202425, 205180, 205229, 205234, 205245, 209848,209885, 209922, 209959, 209990, 209995, 210027, 210032, 210063, 210068,210210, 210215, 210247, 210252, 210278, 210284, 210289, 210320, 210357,210362, 210393, 210398, 210575, 210617, 210648, 210653, 210690, 210721,210726, 210763, 210800, 210821, 210832, 210834, 210837, 210868, 210873,210964, 210974, 213104, 213116, 213178, 213185, 213194, 213200, 216200,216231, 216243, 216483, 216503, 216505, 221552, 221560, 221645, 221665,221709, 221740, 221748, 221767, 221800, 221810, 229406, 229454, 229484,229499, 229527, 229535；或上述碱基对中的任意两者或多于任意两者的碱基对的组合。

2.根据权利要求1所述的用途，其中，所述编码α-珠蛋白基因的区域至少包含选自人类GRch37版本基因组第16号染色体如下位置中的任意一个碱基对：229484, 229499,229527, 229535；或上述碱基对中的任意两者或多于任意两者的碱基对的组合。

3.根据权利要求2所述的用途，其中，所述编码α-珠蛋白基因的区域至少包含选自人类GRch37版本基因组第16号染色体如下位置中的任意一个碱基对：229484, 229499；或上述碱基对的组合。

4.根据权利要求1所述的用途，其中，所述检测胎儿特异性DNA甲基化模式的试剂选自DNA甲基化状态显示剂和/或检测来自孕妇的生物样本中胎儿特异性甲基化模式DNA的存在的试剂。

5.根据权利要求4所述的用途，其中，所述检测所述来自孕妇的生物样本中胎儿特异性甲基化模式DNA的存在的试剂选自富集特征游离DNA所需的试剂。

6.根据权利要求4所述的用途，其中，所述DNA甲基化状态显示剂选自识别甲基化DNA的抗体或结合蛋白、亚硫酸氢盐、具有DNA催化氧化作用的酶类、具有DNA脱氨基作用的酶类或甲基化敏感酶，或其组合。

7.根据权利要求6所述的用途，其中，所述甲基化敏感酶选自甲基化敏感的限制性内切酶。

8.根据权利要求7所述的用途，其中，所述甲基化敏感的限制性内切酶选自HpaII或BstUI，或其组合。

9.根据权利要求5所述的用途，其中，所述富集特征游离DNA所需的试剂选自液相杂交探针捕获法所需的试剂、聚合酶链式反应扩增法所需的试剂、锚定核酸扩增法所需的试剂、用于边合成边测序检测的试剂，或用于单分子测序的试剂，或其组合。

10.根据权利要求4所述的用途，其中，所述样本选自全血、血浆、血清、尿液、唾液、汗液、胎盘、胎盘绒毛、羊水或脐血，或其组合。