[发明专利]基因标志物在缺血性心肌病诊断中的应用

说明书

本发明公开了基因标志物在缺血性心肌病诊断中的应用，所述基因标志物为TMEM30B，TMEM30B在缺血性心肌病患者中表达上调，通过检测TMEM30B基因的表达水平可以为缺血性心肌病患者提供早期辅助诊断，从而实现早期干预和治疗，提高患者的生存率和生活质量。

技术领域

本发明涉及生物医学领域，涉及基因标志物在缺血性心肌病诊断中的应用，具体的所涉及的基因标志物为TMEM30B。

背景技术

冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease,CAHD)是冠状动脉发生粥样硬化引起管腔狭窄或闭塞，导致心肌缺血缺氧或坏死而引起的心脏病，简称冠心病(coronary heart disease,CHD)，也称缺血性心脏病(ischemic heartdisease,IHD)。冠心病是动脉粥样硬化导致器官病变最常见、最严重的一种类型，是影响人类健康和生活质量的常见疾病之一，也是在世界范围内发病率和死亡率最高的疾病之一。相关数据显示：预计到2030年，冠心病的死亡人数将占总死亡人数的13.1％，是世界范围内致残和死亡的首要原因。我国冠心病的发病率和死亡率虽然低于发达国家，但随着进入老龄化社会，IHD的发病率呈逐渐增高趋势。

缺血性心肌病(ischemic cardiomyophathy，ICM)是临床治疗中的一个棘手问题。是冠心病发展至晚期阶段，冠状动脉粥样硬化引起长期心肌缺血，导致心肌弥漫性纤维化，产生与原发性扩张型心肌病类似的临床综合症状。根据ICM的临床表现不同，将ICM分为限制型ICM和扩张型ICM。限制型ICM属于疾病的早期阶段，心肌收缩功能尚好，心肌出现广泛纤维化，但心脏扩大仍不明显，心绞痛已逐渐趋于消失，通常的突出表现是急性左心衰竭发作，而扩张型ICM为疾病的晚期阶段，主要表现是慢性充血性心力衰竭，此时患者心脏已经明显增大。

冠状动脉粥样硬化是多种危险因素相互作用的结果，存在血脂、血糖代谢异常和高血压等多种危险因素，然而有研究发现，即使危险因素控制良好，CHD发病率也存在差异。此外，不同种族冠心病的发生率也不同，可见传统的心血管危险因素并不能完全解释CHD的发生率，其可能与个体遗传背景相关。目前从基因角度去研究冠心病的发病与治疗较少，因此迫切需要寻求一种敏感有效的生物学标志物用于冠心病高风险个体检测，以便能有效地开展冠心病的预警和预防工作，从基因学角度探索治疗缺血性心肌病的新方法有潜在的价值。

发明内容

为了弥补现有技术的不足，本发明的目的在于提供与缺血性心肌病相关的基因标志物，通过检测基因标志物的表达水平可以判断受试者是否患有缺血性心肌病或者患缺血性心肌病的风险，使患者在心肌病早期就能知晓风险，从而针对风险高低，采取相应的预防和治疗措施。且使用基因标志物进行辅助诊断，方便，快速，安全。

为了实现上述目的，本发明采用如下技术方案：

本发明提供了检测TMEM30B水平的试剂在制备诊断缺血性心肌病产品中的应用。其中，所述TMEM30B基因包括如SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列或其片段、同系物、变体或衍生物。

进一步，所述试剂包括：

特异性识别TMEM30B基因的探针；或

特异性扩增TMEM30B基因的引物；或

特异性结合TMEM30B编码的蛋白的结合剂。

进一步，所述特异性扩增TMEM30B基因的引物对序列如SEQ IDNO.3和SEQ IDNO.4所示。

本发明提供了一种体外检测样本中TMEM30B表达水平的产品，其特征在于，所述产品包括制剂、芯片或试剂盒。