[发明专利]马凡综合征致病基因突变及基于此基因突变的诊断试剂在审
| 申请号： | 201811608611.9 | 申请日： | 2018-12-27 |
| 公开（公告）号： | CN109456978A | 公开（公告）日： | 2019-03-12 |
| 发明（设计）人： | 吴南;吴志宏;林茂;赵森 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 朱萍;孟祥斌 |
| 地址： | 100730 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 综合征 突变 基因突变 致病基因 二代测序技术 分子诊断 早期筛查 诊断试剂 优生优育 携带 发现 研究 | ||
【权利要求书】：
1.一种马凡综合征相关的基因突变，其特征在于，所述基因突变是FBN1基因上的突变。
2.根据权利要求1所述的基因突变，其特征在于，所述突变位点是FBN1基因c.7785位，所述突变是c.7785delC。
3.一种用于诊断马凡综合征的试剂，其特征在于，所述试剂是检测权利要求1或2所述的基因突变的试剂。
4.根据权利要求3所述的试剂，其特征在于，所述试剂包括针对权利要求1或2所述的基因突变位点的特异性扩增引物。
5.根据权利要求4所述的试剂，其特征在于，所述试剂包括PCR扩增反应中的常规试剂，和/或DNA提取过程中使用的试剂，和/或DNA测序过程中使用的试剂。
6.权利要求1或2所述的突变在制备权利要求3-5中任一项所述的试剂中的应用。
7.权利要求1或2所述的突变或权利要求3-5中任一项所述的试剂在制备马凡综合征诊断试剂盒中的应用。
8.根据权利要求7所述的应用，其特征在于，所述诊断试剂盒通过检测样本中权利要求1或2所述的突变来诊断个体是否患有马凡综合征。
9.根据权利要求8所述的应用，其特征在于，所述样本来源是血液。
10.一种马凡综合征诊断试剂盒，其特征在于，所述诊断试剂盒包括权利要求3-5中任一项所述的的试剂。
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