[发明专利]一种用于检测甲基丙二酸血症相关致病基因的探针组及试剂盒

权利要求书

1.一种甲基丙二酸血症相关基因捕获的捕获探针，由序列表中序列1至序列99所示的探针组成；

所述甲基丙二酸血症相关基因为MUT基因、MMAA基因、MMAB基因、MMADHC基因和/或MMACHC基因。

2.根据权利要求1所述的捕获探针，其特征在于：

所述每条探针均标记生物素。

3.一种甲基丙二酸血症相关基因捕获的试剂盒，包括权利要求1或2所述的捕获探针所示的组分1)；

所述甲基丙二酸血症相关基因为MUT基因、MMAA基因、MMAB基因、MMADHC基因和/或MMACHC基因；

所述试剂盒还包括如下独立包装的各个组分：

2)富集缓冲液，其包括人cot-1DNA、鲑鱼精DNA、引物1和引物2；

所述引物1的核苷酸序列为序列100；

所述引物2的核苷酸序列为序列101；

3)杂交缓冲液，包括Tris-HCl缓冲液、NaCl、柠檬酸钠、BSA和Tween20；

4)结合缓冲液，包括Tris-HCl缓冲液、NaCl和EDTA；

5)漂洗液1，包括SDS和柠檬酸三钠缓冲液；

6)漂洗液2，包括SDS和10倍稀释的柠檬酸三钠缓冲液；

7)NaOH水溶液；

8)Tris-HCl缓冲液；

9)PCR反应液；所述PCR反应液包括引物3和引物4；

所述引物3的核苷酸序列为序列102；

所述引物4的核苷酸序列为序列103；

所述引物3和所述引物4的最后一位核苷酸为硫代修饰；

10)TE缓冲液。

4.权利要求1或2所述的捕获探针或权利要求3所述的试剂盒在制备捕获待测样本中甲基丙二酸血症相关基因的产品中的应用；

所述甲基丙二酸血症相关基因为MUT基因、MMAA基因、MMAB基因、MMADHC基因和/或MMACHC基因。

5.权利要求1或2所述的捕获探针或权利要求3所述的试剂盒在制备测序待测样本中甲基丙二酸血症相关基因产品中的应用；

所述甲基丙二酸血症相关基因为MUT基因、MMAA基因、MMAB基因、MMADHC基因和/或MMACHC基因。

6.权利要求1或2所述的捕获探针或权利要求3所述的试剂盒在制备检测或预测待测者是否患有甲基丙二酸血症产品中的应用。